{"id":10984,"date":"2015-10-21T19:47:17","date_gmt":"2015-10-21T17:47:17","guid":{"rendered":"http:\/\/www.bmscience.net\/blog\/?p=10984"},"modified":"2024-02-29T21:06:12","modified_gmt":"2024-02-29T20:06:12","slug":"che-cosa-sono-il-gene-ed-il-genoma","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/bmscience.net\/blog\/che-cosa-sono-il-gene-ed-il-genoma\/","title":{"rendered":"Che cosa sono il gene ed il genoma?"},"content":{"rendered":"
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Un gene<\/strong> \u00e8 l’unit\u00e0 fisica e funzionale di base dell’ereditariet\u00e0<\/strong>. I geni sono frammenti di DNA<\/strong> che fungono da istruzioni per generare molecole chiamate proteine<\/strong>. Negli umani, i geni differiscono per dimensione, da alcune centinaia di basi del DNA a pi\u00f9 di due milioni di basi. Il Progetto Genoma Umano\u00a0(HGP<\/strong>, acronimo di Human Genome Project<\/em>) ha estimato che gli umani hanno tra i 20.000 e i 25.000 geni.
Ogni persona ha due copie di ciascun gene, uno ereditato per ogni genitore. La maggior parte dei geni sono gli stessi in tutte le persone, ma un piccolo numero di geni (meno dell’1% del totale) sono leggermente differenti tra la popolazione. Gli alleli<\/strong> sono forme dello stesso gene con piccole differenze nelle loro sequenze delle basi del DNA<\/strong>. Queste piccole differenze contribuiscono all’unicit\u00e0 delle caratteristiche fisiche di ogni persona.<\/p>\n\n\n

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Un genoma<\/strong> \u00e8 l’insieme completo di tutto il DNA di un organismo, inclusi tutti i suoi geni. Ciascun genoma contiene tutte le informazioni necessarie per costruire e mantenere questo organismo. Negli esseri umani, una copia dell’interno genoma (pi\u00f9 di 3 milioni paia di basi del DNA) \u00e8 contenuto in tutte le cellule che hanno un nucleo. I genomi variano di molto in termini di dimensioni: il pi\u00f9 piccolo genoma conosciuto di un organismo vivente (un batterio) contiene circa 600.000 paia di basi del DNA, mentre il genoma umano e quello di topo ne hanno circa 3 milioni.\u00a0Ad eccezione dei globuli rossi, tutte le cellule<\/strong> umane contengono un genoma completo.<\/p>\n\n\n\n

Il DNA nel genoma umano \u00e8 organizzato in 24 distinti cromosomi<\/strong> (molecole separate fisicamente\u00a0che variano in lunghezza da 50 milioni a 250 milioni di paia di basi). Alcuni principali tipi di anomalie cromosomiche, incluso la mancanza di basi, la presenza di copie in pi\u00f9, grosse interruzioni e ricongiunzioni (traslocazioni), possono essere identificate tramite l’esame microscopico<\/strong>. La maggior parte dei cambiamenti nel DNA, tuttavia, sono molto piccoli e richiedono un analisi pi\u00f9 approfondita della molecola del DNA per trovare le differenze in una singola base.
Ogni cromosoma contiene molti geni. I geni sono specifiche sequenze di basi che decodificano le istruzioni su come generare le proteine<\/strong>. I geni comprendono solo il 2% del genoma umano, il restante consiste di regioni non codificanti le cui funzioni possono essere di fornitura dell’integrit\u00e0 strutturale cromosomica e di regolazione di dove, quando e in che quantit\u00e0 devono essere prodotte le proteine. Il genoma umano contiene circa 20.000-25.000 geni. Il genoma di ciascun individuo (eccetto i gemelli monozigoti<\/a> e gli organismi clonati) \u00e8 unico: la mappatura del genoma prevede variazioni multiple nelle sequenze di ogni gene.<\/p>\n\n\n

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Completato nel 2003, il Progetto Genoma Umano<\/strong> \u00e8 stato un progetto di 13 anni coordinato dal Dipartimento di Energia e dall’Istituto Nazionale di Sanit\u00e0 statunitense. Il Progetto ha avuto come finalit\u00e0 quelle di:<\/p>\n\n\n\n