{"id":14642,"date":"2018-10-11T17:19:03","date_gmt":"2018-10-11T15:19:03","guid":{"rendered":"http:\/\/www.bmscience.net\/blog\/?p=14642"},"modified":"2024-02-07T22:51:07","modified_gmt":"2024-02-07T21:51:07","slug":"mutazioni-classificazione-e-cause","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/bmscience.net\/blog\/mutazioni-classificazione-e-cause\/","title":{"rendered":"Mutazioni: classificazione e cause"},"content":{"rendered":"\n<p>Per <strong>mutazione<\/strong> intendiamo un cambio permanente nella sequenza del gene ereditabile per via germinale.<br>Le mutazioni sono moltissime e possono interessare uno o pi\u00f9 geni.<br>In base alla porzione di DNA interessata dalla mutazione distinguiamo: <strong>mutazioni geniche <\/strong>o <strong>puntiformi<\/strong>, che interessano i singoli nucleotidi o pochi nucleotidi; <strong>mutazioni cromosomiche<\/strong>, quando interessano parti intere di cromosomi; <strong>mutazioni genomiche<\/strong>, quando parliamo di interi cromosomi che vengono perduti o duplicati in maniera non corretta.<\/p>\n\n\n<div class=\"wp-block-image\">\n<figure class=\"alignright is-resized\"><img loading=\"lazy\" decoding=\"async\" width=\"581\" height=\"261\" src=\"http:\/\/www.bmscience.net\/blog\/wp-content\/uploads\/2018\/10\/esempio-mutazione-puntiforme.jpg\" alt=\"\" class=\"wp-image-14647\" style=\"width:419px;height:auto\" srcset=\"https:\/\/bmscience.net\/blog\/wp-content\/uploads\/2018\/10\/esempio-mutazione-puntiforme.jpg 581w, https:\/\/bmscience.net\/blog\/wp-content\/uploads\/2018\/10\/esempio-mutazione-puntiforme-300x135.jpg 300w\" sizes=\"auto, (max-width: 581px) 100vw, 581px\" \/><figcaption class=\"wp-element-caption\">Mutazione puntiforme che porta ad una precoce interruzione della catena peptidica. La sequenza parziale dell&#8217;mRNA della catena \u03b2 dell&#8217;emoglobina mostra i codoni per gli amminoacidi da 38 a 40. Una mutazione puntiforme (C-\u203aU) nel codone 39 converte il codone perla glutammina (Gln) in un codone di arresto e, quindi, la sintesi proteica si arresta al 38\u00b0 amminoacido.<br>Fonte: <a href=\"https:\/\/amzn.to\/3ue6Ytn\" target=\"_blank\" rel=\"noreferrer noopener\">Le basi patologiche delle malattie<\/a>.<\/figcaption><\/figure>\n<\/div>\n\n\n<p>Le mutazioni geniche si distinguono in:<\/p>\n\n\n\n<ul class=\"wp-block-list\">\n<li><strong>Sostituzioni di basi<\/strong>, quando un nucleotide viene sostituito con un altro nucleotide: questo pu\u00f2 dar luogo ad un aminoacido diverso;<\/li>\n\n\n\n<li><strong>Inserzioni<\/strong>, quando in un gene vengono inseriti per sbaglio uno o pi\u00f9 nucleotidi; questo, normalmente, provoca uno slittamento della cornice di lettura delle triplette. Quindi, quando questa cornice di lettura viene sfasata per aggiunta di uno o due nucleotidi (o multipli di uno e due), si parla di <strong>mutazione frame-shift<\/strong>. Questa, appunto, sposta la cornice di lettura e cos\u00ec la proteina non viene pi\u00f9 prodotta in maniera corretta.<\/li>\n\n\n\n<li><strong>Delezioni, <\/strong>in cui accade la stessa cosa dell&#8217;inserzione, la perdita di basi di DNA (uno o due o multipli), sposta la cornice di lettura del DNA. Se abbiamo inserzioni o delezioni di multipli di 3 basi, la cornice di lettura viene invece mantenuta.<\/li>\n<\/ul>\n\n\n\n<p>Un altro tipo di distinzioni che si pu\u00f2 fare \u00e8 tra <strong>mutazioni ereditarie<\/strong> (ereditate in via germinale, che possono portare ad un vantaggio evolutivo; alla morte dell&#8217;embrione, soprattutto in caso di aberrazioni cromosomiche o a patologie ereditarie) e <strong>mutazioni somatiche<\/strong> che compaiono de novo dopo la nascita (responsabili della comparsa di tumori, della morte cellulare o di patologie congenite).<\/p>\n\n\n\n<p>Per quanto riguarda le sequenze interessate, queste mutazioni possono riguardare una singola sequenza o provocare scambi tra due o pi\u00f9 sequenze.<\/p>\n\n\n<div id=\"bmscience3452175957\" style=\"margin-top: 15px;margin-bottom: 15px;margin-left: auto;margin-right: auto;text-align: center;\"><a href=\"https:\/\/amzn.to\/3RX97SB\" target=\"_blank\" aria-label=\"Cattura\"><img loading=\"lazy\" decoding=\"async\" src=\"https:\/\/bmscience.net\/blog\/wp-content\/uploads\/2025\/05\/Cattura-24.png\" alt=\"\"  srcset=\"https:\/\/bmscience.net\/blog\/wp-content\/uploads\/2025\/05\/Cattura-24.png 979w, https:\/\/bmscience.net\/blog\/wp-content\/uploads\/2025\/05\/Cattura-24-300x83.png 300w, https:\/\/bmscience.net\/blog\/wp-content\/uploads\/2025\/05\/Cattura-24-768x213.png 768w\" sizes=\"auto, (max-width: 979px) 100vw, 979px\" width=\"979\" height=\"272\"  style=\"display: inline-block;\" \/><\/a><\/div>\n\n\n<h2 id=\"rtoc-1\"  class=\"wp-block-heading\">Cause di mutazione<\/h2>\n\n\n\n<p>Le <strong>cause di mutazioni<\/strong> possono esser spontanee, ovvero legate a quella che \u00e8 la normale replicazione del DNA, oppure indotte da mutageni.<\/p>\n\n\n<div id=\"bmscience3582954368\" style=\"margin-top: 15px;margin-left: 15px;float: right;\"><div style=\"\r\n  width: 300px;\r\n  margin: 0 auto;\r\n  text-align: center;\r\n\">\r\n<div data-id='24174' class='amazon-auto-links aal-js-loading'><p class='now-loading-placeholder'>Caricamento&#8230;.<\/p><\/div><\/div><\/div>\n\n\n<p>La causa pi\u00f9 comune di mutazione sta nella <strong>replicazione del DNA<\/strong> stesso e avviene perci\u00f2 in maniera spontanea. Considerando che in un uomo adulto c&#8217;\u00e8 un numero elevatissimo di cellule (<strong>10<sup>14<\/sup><\/strong>), e che quasi ognuna di queste duplica il proprio DNA, si stima che, nell&#8217;intera vita, servono <strong>10<sup>25<\/sup><\/strong> nuovi nucleotidi, che vengono inseriti per formare nuovo DNA.<br>L&#8217;enzima che replica DNA, la <strong>DNA polimerasi<\/strong>, commette circa un errore ogni miliardo di basi incorporate. Quindi, considerando tutto, ogni persona, casualmente, accumula pi\u00f9 di mille miliardi di mutazioni nel corso della vita. Questo numero sembra spaventoso, ma in realt\u00e0 quasi tutto il DNA non \u00e8 codificante, quindi queste mutazioni avvengono facilmente in regioni in cui non portano a nessun tipo di effetto; allo stesso modo, se la mutazione di un gene che sintetizza per una proteina dell&#8217;occhio avviene in una cellula della mano, tale mutazione non dar\u00e0 nessun effetto. Quindi quasi tutte le mutazioni non hanno un effetto a livello fenotipico.<br>La replicazione cellulare aumenta il rischio di mutazione del DNA perch\u00e9, replicandolo, il DNA \u00e8 a rischio di incorporare basi errate. In conformit\u00e0 con ci\u00f2, \u00e8 stato visto che, in malattie genetiche, malattie de novo sono pi\u00f9 frequentemente di origine maschile. Infatti, ad esempio, il <strong>retinoblastoma<\/strong>, compare de novo in un paziente, all&#8217;improvviso in un albero genealogico dove non si era mai presentato, ed \u00e8 causato nell&#8217;88% dei casi dall&#8217;ereditariet\u00e0 paterna. Questo accade perch\u00e9 le cellule uovo subiscono molte meno divisioni degli spermatozoi. La spermatogenesi avviene ogni 16 giorni; quindi, quando uno spermatozoo feconder\u00e0 una cellula uovo, a seconda dell&#8217;et\u00e0 dell&#8217;uomo, esso avr\u00e0 subito un numero pi\u00f9 o meno elevato di mutazioni dovute a replicazioni, mentre la cellula uovo matura subisce solo due mitosi subito dopo la maturazione della cellula uovo primaria e non subisce pi\u00f9 altre replicazioni di DNA. Questo ci fa capire come l&#8217;et\u00e0 del padre sia importante per aumentare il rischio della comparsa di malattie genetiche de novo nei figli.<\/p>\n\n\n\n<p>Oltre alle mutazioni spontanee, vi sono anche tantissimi agenti che aumentano il tasso di mutazioni: agenti chimici, fisici o biologici. Abbiamo:<\/p>\n\n\n\n<ul class=\"wp-block-list\">\n<li><strong>agenti esogeni<\/strong>, come ad esempio le radiazioni, che sono capaci di causare danni a livello del DNA <span style=\"text-decoration: underline;\">provocando rotture<\/span> a singolo o a doppio filamento; <span style=\"text-decoration: underline;\">formando dimeri di Timina<\/span>, che distorcono la struttura primaria del DNA; <span style=\"text-decoration: underline;\">alchilando alcune basi di DNA<\/span>, ovvero legando dei gruppi chimici che bloccano la funzione del DNA (tra questi ci sono anche alcuni farmaci antitumorali, che bloccano la crescita delle cellule tumorali).<\/li>\n\n\n\n<li><strong>agenti endogeni<\/strong>, che causano mutazione nel genoma: eventi che avvengono solitamente nell&#8217;individuo. Ad esempio, il <span style=\"text-decoration: underline;\">differenziamento<\/span> dei linfociti B e T, si basa su queste mutazioni spontanee, che vengono indotte in maniera tale da ottenere linfociti capaci di riconoscere qualsiasi antigene non-self. Anche i prodotti del metabolismo cellulare generano <span style=\"text-decoration: underline;\">radicali liberi<\/span>, che possono andare a cambiare la struttura del DNA, provocando mutazioni. Gli <span style=\"text-decoration: underline;\">elementi trasponibili<\/span> (o trasposoni), sono sequenze del DNA che si &#8220;traspongono&#8221; da una parte all&#8217;altra del genoma (non \u00e8 chiara la loro funzione), e a volte possono causare mutazioni. L&#8217;<span style=\"text-decoration: underline;\">infiammazione<\/span> \u00e8 un&#8217;altra causa di mutazione. Infine, <span style=\"text-decoration: underline;\">eventi spontanei<\/span> che possono avvenire nel DNA, al di l\u00e0 delle mutazioni dovute a replicazione (depurinazioni, deaminazioni).<\/li>\n<\/ul>\n\n\n<div id=\"bmscience3708212838\" style=\"margin-top: 15px;margin-bottom: 15px;margin-left: auto;margin-right: auto;text-align: center;\"><a href=\"https:\/\/amzn.to\/4swoans\" target=\"_blank\" aria-label=\"Version 1.0.0\"><img loading=\"lazy\" decoding=\"async\" src=\"https:\/\/bmscience.net\/blog\/wp-content\/uploads\/2026\/01\/66e6ea97-5fdb-4e3b-ac4e-c60c1bc75ed2.jpg\" alt=\"\"  srcset=\"https:\/\/bmscience.net\/blog\/wp-content\/uploads\/2026\/01\/66e6ea97-5fdb-4e3b-ac4e-c60c1bc75ed2.jpg 2191w, https:\/\/bmscience.net\/blog\/wp-content\/uploads\/2026\/01\/66e6ea97-5fdb-4e3b-ac4e-c60c1bc75ed2-300x65.jpg 300w, https:\/\/bmscience.net\/blog\/wp-content\/uploads\/2026\/01\/66e6ea97-5fdb-4e3b-ac4e-c60c1bc75ed2-1024x222.jpg 1024w, https:\/\/bmscience.net\/blog\/wp-content\/uploads\/2026\/01\/66e6ea97-5fdb-4e3b-ac4e-c60c1bc75ed2-768x166.jpg 768w, https:\/\/bmscience.net\/blog\/wp-content\/uploads\/2026\/01\/66e6ea97-5fdb-4e3b-ac4e-c60c1bc75ed2-1536x332.jpg 1536w, https:\/\/bmscience.net\/blog\/wp-content\/uploads\/2026\/01\/66e6ea97-5fdb-4e3b-ac4e-c60c1bc75ed2-2048x443.jpg 2048w\" sizes=\"auto, (max-width: 2191px) 100vw, 2191px\" width=\"2191\" height=\"474\"  style=\"display: inline-block;\" \/><\/a><\/div>\n\n\n<h2 id=\"rtoc-2\"  class=\"wp-block-heading\">Mutazioni in DNA codificante<\/h2>\n\n\n\n<p>Per quanto riguarda le mutazioni a livello del DNA codificante, quando consistono nella sostituzione di un singolo nucleotide, queste possono essere:<\/p>\n\n\n\n<ul class=\"wp-block-list\">\n<li><strong>silenti<\/strong>, quando il nucleotide che viene sostituito d\u00e0 luogo allo stesso aminoacido (fatto dovuto al codice genetico degenerato);<\/li>\n\n\n\n<li><strong>non-sense<\/strong>, quando viene inserito un codone STOP;<\/li>\n\n\n\n<li><strong>missenso<\/strong>, quando viene inserito un aminoacido o simile a quello originale (missenso conservativa) o funzionalmente diverso (missenso non conservativa), che quindi dar\u00e0 conseguenze a livello della proteina.<\/li>\n\n\n\n<li><strong>nei siti di splicing<\/strong>, i siti dove vengono eliminati gli introni: in questo caso si distruggono i segnali di splicing, e cos\u00ec pu\u00f2 succedere che un introne venga mantenuto, o che un esone venga rimosso.<\/li>\n<\/ul>\n\n\n<div id=\"bmscience4268987727\" style=\"margin-top: 15px;margin-left: 15px;float: right;\"><div style=\"\r\n  width: 200px;\r\n  margin: 0 auto;\r\n  text-align: center;\r\n\">\r\n<div data-id='24157' class='amazon-auto-links aal-js-loading'><p class='now-loading-placeholder'>Now loading&#8230;<\/p><\/div><\/div><\/div>\n\n\n<p>Infine, ci sono mutazioni particolari che portano all&#8217;<strong>amplificazione di triplette<\/strong> nucleotidiche, scoperte pi\u00f9 recentemente. Sono malattie ereditarie, ma con ereditariet\u00e0 particolare: vi sono, in alcune regioni di alcuni geni, alcune triplette che aumentano il proprio numero tra una generazione e l&#8217;altra. Il meccanismo non \u00e8 ben chiaro, ma \u00e8 probabilmente dovuto a errori di appaiamento del DNA durante la replicazione. Questi nucleotidi, quindi, si &#8220;espandono&#8221;, fino a portare a delle vere e proprie conseguenze a livello fenotipico. Abbiamo diverse malattie dovute a triplette ripetute, e il numero di ripetizioni pu\u00f2 essere molto variabile tra le varie malattie. Generalmente, si parla di <strong>pre-mutazione<\/strong>, quando il numero di triplette \u00e8 al di sotto di una certa soglia; superata quella soglia, si hanno effetti a livello fenotipico. La caratteristica particolare di queste patologie \u00e8 che la malattia peggiora di generazione in generazione e, andando avanti, compare in et\u00e0 sempre pi\u00f9 precoci: il cosiddetto <strong>fenomeno dell&#8217;anticipo<\/strong>.<\/p>\n\n\n\n<p>La pi\u00f9 conosciuta di queste patologie \u00e8 la <strong><a href=\"https:\/\/www.bmscience.net\/blog\/2019\/03\/07\/la-sindrome-dellx-fragile-sindrome-di-martin-bell\/\" data-type=\"post\" data-id=\"14917\">sindrome dell&#8217;X fragile<\/a><\/strong>. In questa patologia la tripletta ripetuta, CGG, \u00e8 al livello non della sequenza codificante, ma del promotore. Un aumento incontrollato di questa tripletta da una generazione all&#8217;altra porta, alla fine, a silenziare il promotore stesso: la proteina, cos\u00ec, non viene pi\u00f9 prodotta. In questo caso, sono affetti individui che presentano pi\u00f9 di 200 ripetizione della tripletta CGG. Il gene affetto \u00e8 il gene <strong>FMR-1<\/strong> (familiary mental retardation), perch\u00e9 questa malattia porta a ritardo mentale severo.<\/p>\n\n\n\n<p>Un&#8217;altra malattia da espansione di tripletta \u00e8 la <strong>Corea di Huntigton<\/strong>, che riguarda una porzione codificante del genoma: il gene della <strong>Huntingtina<\/strong>. La tripletta CAG si espande in maniera incontrollata, sempre da una generazione all&#8217;altra, fino a dar luogo a proteine tossiche, che precipitano a livello neuronale, causando, anche in questo caso, deficit a livello neuronale. In questo caso, il numero di triplette di CAG che \u00e8 un grado di far s\u00ec che compaia la malattia \u00e8 35: oltre le 35 ripetizioni di questa tripletta compare la malattia.<\/p>\n\n\n\n<p>Nel caso dell&#8217;X fragile, la tripletta viene espansa durante l&#8217;oogenesi, e quindi \u00e8 la madre a trasmettere la malattia; nel caso invece della malattia di Huntigton, questa espansione incontrollata di triplette avviene durante la spermatogenesi, quindi \u00e8 il padre a trasmettere la patologia.<\/p>\n\n\n<div id=\"bmscience1751117941\" style=\"margin-top: 15px;margin-bottom: 15px;margin-left: auto;margin-right: auto;text-align: center;\"><a href=\"https:\/\/amzn.to\/4dewlNN\" target=\"_blank\" aria-label=\"71DqxywTjkL._SX3000_\"><img loading=\"lazy\" decoding=\"async\" src=\"https:\/\/bmscience.net\/blog\/wp-content\/uploads\/2025\/05\/71DqxywTjkL._SX3000_.jpg\" alt=\"\"  srcset=\"https:\/\/bmscience.net\/blog\/wp-content\/uploads\/2025\/05\/71DqxywTjkL._SX3000_.jpg 2349w, https:\/\/bmscience.net\/blog\/wp-content\/uploads\/2025\/05\/71DqxywTjkL._SX3000_-300x59.jpg 300w, https:\/\/bmscience.net\/blog\/wp-content\/uploads\/2025\/05\/71DqxywTjkL._SX3000_-1024x201.jpg 1024w, https:\/\/bmscience.net\/blog\/wp-content\/uploads\/2025\/05\/71DqxywTjkL._SX3000_-768x151.jpg 768w, https:\/\/bmscience.net\/blog\/wp-content\/uploads\/2025\/05\/71DqxywTjkL._SX3000_-1536x301.jpg 1536w, https:\/\/bmscience.net\/blog\/wp-content\/uploads\/2025\/05\/71DqxywTjkL._SX3000_-2048x402.jpg 2048w\" sizes=\"auto, (max-width: 2349px) 100vw, 2349px\" width=\"2349\" height=\"461\"  style=\"display: inline-block;\" \/><\/a><\/div>\n\n\n<h2 id=\"rtoc-3\"  class=\"wp-block-heading\">Mutazione in sequenze non codificanti<\/h2>\n\n\n<div class=\"wp-block-image\">\n<figure class=\"alignright size-large is-resized\"><a href=\"https:\/\/amzn.to\/3ue6Ytn\" target=\"_blank\" rel=\"noreferrer noopener\"><img loading=\"lazy\" decoding=\"async\" width=\"817\" height=\"1024\" src=\"https:\/\/www.bmscience.net\/blog\/wp-content\/uploads\/2024\/01\/61Y9pU2LE-L._SL1200_-817x1024.jpg\" alt=\"\" class=\"wp-image-18714\" style=\"width:160px;height:auto\" srcset=\"https:\/\/bmscience.net\/blog\/wp-content\/uploads\/2024\/01\/61Y9pU2LE-L._SL1200_-817x1024.jpg 817w, https:\/\/bmscience.net\/blog\/wp-content\/uploads\/2024\/01\/61Y9pU2LE-L._SL1200_-239x300.jpg 239w, https:\/\/bmscience.net\/blog\/wp-content\/uploads\/2024\/01\/61Y9pU2LE-L._SL1200_-768x963.jpg 768w, https:\/\/bmscience.net\/blog\/wp-content\/uploads\/2024\/01\/61Y9pU2LE-L._SL1200_.jpg 957w\" sizes=\"auto, (max-width: 817px) 100vw, 817px\" \/><\/a><figcaption class=\"wp-element-caption\"><strong><a href=\"https:\/\/amzn.to\/3ue6Ytn\" target=\"_blank\" rel=\"noreferrer noopener\">Acquista ora<\/a><\/strong><\/figcaption><\/figure>\n<\/div>\n\n\n<p>Per quanto riguarda le mutazioni di sequenze non codificanti, queste possono avvenire a livello degli introni o dei siti di splicing (l&#8217;RNA, prima di maturare \u00e8 formato da esoni ed introni; gli introni vengono rimossi con il meccanismo di splicing, e rimangono solo gli esoni).<br>Il <strong>meccanismo di splicing<\/strong> si basa su due nucleotidi (GU e AG, rispettivamente siti donatori e accettori). Si forma un loop tra G e A (quest&#8217;ultima in mezzo all&#8217;introne), cade il taglio a livello del sito accettore, e viene rimosso l&#8217;introne. Quindi sono molto importanti queste sequenze terminali dell&#8217;introne (GU e AG, ma anche l&#8217;A mediana). Mutazioni in questi nucleotidi possono portare a splicing anomali.<br>Se viene mutato un sito a livello di un introne, pu\u00f2 succedere che esso venga mantenuto, invece di essere rimosso (ritenzione dell&#8217;introne; chiaramente in questo modo la sequenza di mRNA cambia completamente, perch\u00e9 verranno inseriti aminoacidi che non c&#8217;entrano niente con la sequenza originale);<br>ci pu\u00f2 essere anche la perdita di un esone (vengono rimossi due introni che fiancheggiano un esone, ma anche l&#8217;esone centrale; cos\u00ec viene deleta un&#8217;intera porzione di mRNA); oppure ci sono alcune mutazioni puntiformi che possono formare i cosiddetti <strong>siti criptici di splicing<\/strong>: se una mutazione fa in modo che si venga a creare un sito donatore GU o un sito accettore AG, ci pu\u00f2 essere un nuovo splicing non previsto precedentemente, e quindi abbiamo una situazione intermedia, in cui vengono rimosse una porzione di introne e una porzione di esone. Anche in questo caso, comunque, cambia la sequenza finale di mRNA.<\/p>\n\n\n\n<blockquote class=\"wp-block-quote is-layout-flow wp-block-quote-is-layout-flow\">\n<p>Fonte: <a href=\"https:\/\/amzn.to\/3ue6Ytn\" target=\"_blank\" rel=\"noreferrer noopener\">Le basi patologiche delle malattie<\/a>.<\/p>\n<\/blockquote>\n\n\n\n<blockquote class=\"wp-block-quote is-layout-flow wp-block-quote-is-layout-flow\">\n<p>Fonte: <a href=\"https:\/\/amzn.to\/423rLfU\" target=\"_blank\" rel=\"noreferrer noopener\">Genetica umana e medica<\/a>.<\/p>\n<\/blockquote>\n\n\n<div id=\"bmscience2395563610\" style=\"margin-top: 15px;margin-bottom: 15px;margin-left: auto;margin-right: auto;text-align: center;\"><a href=\"https:\/\/amzn.to\/3ZiUlK7\" target=\"_blank\" aria-label=\"060dd986-f86b-40d2-ac67-2a500b3cd031._CR0,0,3000,600_SX1920_\"><img loading=\"lazy\" decoding=\"async\" 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