{"id":14727,"date":"2018-12-10T12:43:53","date_gmt":"2018-12-10T11:43:53","guid":{"rendered":"http:\/\/www.bmscience.net\/blog\/?p=14727"},"modified":"2024-02-06T09:32:11","modified_gmt":"2024-02-06T08:32:11","slug":"il-concetto-di-dominanza-e-recessivita-fenotipo-recessivo-e-dominante","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/bmscience.net\/blog\/il-concetto-di-dominanza-e-recessivita-fenotipo-recessivo-e-dominante\/","title":{"rendered":"Il concetto di dominanza e recessivit\u00e0 (fenotipo recessivo e dominante)"},"content":{"rendered":"\n

Un’ereditariet\u00e0 \u00e8 recessiva<\/strong>, quando entrambi gli alleli devono essere mutati perch\u00e9 si manifesti il fenotipo. L’ereditariet\u00e0 \u00e8 dominante<\/strong> quando una singola copia del gene \u00e8 mutato, e questa singola mutazione da sola, nonostante ci sia l’altro allele non mutato, \u00e8 in grado di manifestare la patologia.<\/p>\n\n\n

\"\"<\/a><\/div>\n\n\n

La cosa da tenere presente \u00e8 che \u00e8 il fenotipo<\/strong> ad essere dominante o recessivo (non ha senso parlare di genotipo dominante o recessivo). Quindi, mutazioni dominanti si manifestano sia in eterozigosi che in omozigosi, mentre mutazioni recessive si manifestano solo in omozigosi.<\/p>\n\n\n\n

In realt\u00e0, la situazione non \u00e8 cos\u00ec semplice, perch\u00e9 vi sono anche dei casi intermedi: una mutazione di un allele pu\u00f2 portare a dei fenotipi intermedi<\/strong>, anche se generalmente le mutazioni recessive sono mutazioni che comunque portano alla patologia.
Quando i due alleli sono normali, si ha un fenotipo normale. Quando uno dei due alleli \u00e8 mutato si pu\u00f2 avere un caso di normalit\u00e0 (se la mutazione \u00e8 recessiva) o di patologia (se la mutazione \u00e8 dominante). Quando entrambi gli alleli sono mutati, si ha necessariamente una situazione patologica.<\/p>\n\n\n

\"\"<\/a><\/div>\n\n\n

Generalmente, le mutazioni recessive<\/strong> riguardano gli enzimi<\/strong>: quando il 50% dell’enzima non funziona, il 50% dell’enzima funzionante (derivante dall’allele funzionante) \u00e8 capace di sopperire alla funzione. In questo caso, perch\u00e9 si abbia una patologia, \u00e8 necessario che entrambi gli alleli siano mutati. Questo per quanto riguarda le malattie metaboliche<\/strong>.<\/p>\n\n\n

\"\"<\/a><\/div>\n\n\n

Abbiamo il caso di dominanza<\/strong>, quando anche il 50% della proteina funzionante non \u00e8 in grado di sopperire alla mancanza dell’altro allele, e quindi abbiamo comunque la comparsa della patologia. Ci sono poi casi intermedi di aploinsufficienza<\/strong>: il 50% di mancanza di funzionalit\u00e0 dell’elastina<\/u><\/em> (una proteina del tessuto connettivo); in alcuni distretti non ha nessun effetto, perch\u00e9 il 50% riesce a sopperire al deficit, mentre in altri distretti, come nell’aorta, anche il 50% non \u00e8 in grado di sopperire a questa mancanza, e cos\u00ec pu\u00f2 comparire una patologia aortica.
La dominanza pu\u00f2 essere negativa o gain-of-function.
Si ha dominanza negativa<\/strong>, quando il 50% della proteina che non funziona, prodotta dall’allele mutato, va ad inibire il 50% della proteina che invece funziona: questo \u00e8 soprattutto il caso delle proteine multimeriche<\/u><\/em>, costituite cio\u00e8 da pi\u00f9 subunit\u00e0 (come le catene del collagene<\/u><\/em>; basta che una di queste catene non funziona correttamente, perch\u00e9 essa vada a disturbare le altre due, impedendo la corretta formazione dell’elica di collagene).
Invece, il dominante gain-of-function<\/strong>, si ha nel momento in cui una proteina mutata ha una funzione nuova, o una funzione aumentata (il caso, ad esempio, degli oncogeni<\/u><\/em>, che possono portare ad una proliferazione incontrollata, fino a portare allo sviluppo di tumori. Questa mutazione fa s\u00ec che questi geni vengano sovraespressi, o abbiano una funzione nuova, col rischio di sviluppare questo tipo di patologie).<\/p>\n\n\n

\n
\"\"<\/a>
Acquista ora<\/strong><\/a><\/figcaption><\/figure>\n<\/div>\n\n\n

Per quanto riguarda il collagene<\/strong> e, in particolare, l’osteogenesi imperfetta<\/strong> (una malattia ossea), esistono tantissimi tipi di collagene; in questo caso, viene interessato il collagene di tipo Ia<\/strong>. Questo collagene \u00e8 costituito da 3 catene: 2 \u03b11<\/sub> e 1 \u03b12<\/sub>. Perch\u00e9 il collagene funzioni correttamente, \u00e8 necessario che le tre catene si impacchettino adeguatamente tra loro per formare la tripla elica. Una mutazione pu\u00f2 portare a far s\u00ec che una di queste tre catene sia anomala (ad esempio una mutazione di senso<\/span>, che sostituisce un aminoacido con un altro). Nel momento in cui si forma la tripla elica, si ha una scompaginazione della stessa, perch\u00e9 c’\u00e8 una mutazione a livello di una singola elica. Quest’effetto dipende anche da dove<\/u><\/em> \u00e8 localizzata la mutazione (pi\u00f9 \u00e8 N-terminale, minore \u00e8 il disturbo; pi\u00f9 \u00e8 C-terminale, pi\u00f9 il collagene di tipo Ia viene a mancare nella cellula).
Paradossalmente, le mutazioni non-sense<\/u><\/em>, che non fanno proprio produrre una delle tre catene, sono meno gravi, e portano ad una osteogenesi di tipo lieve <\/strong>in quanto le due catene residue comunque riescono a impacchettarsi; abbiamo cos\u00ec una produzione di collagene ridotta, proprio perch\u00e9 non c’\u00e8 la terza catena mutata che va a scompaginare le altre due. Quindi, una mutazione teoricamente pi\u00f9 grave, perch\u00e9 non-sense o frame-shift, \u00e8 pi\u00f9 protettiva rispetto ad una mutazione di senso, che inserisce un aminoacido, ma che porta ad una catena che disturba la conformazione della tripla elica.<\/p>\n\n\n\n

Riassumendo<\/em>, la dominanza<\/strong> e la recessivit\u00e0<\/strong> non sono concetti assoluti, ma dipendono dalla situazione in cui ci troviamo. Ad esempio l’anemia falciforme<\/span> \u00e8 una malattia recessiva (perch\u00e9 si abbia la vera e propria patologia, \u00e8 necessario che entrambi gli alleli del gene della \u03b2-globina presentino la mutazione). Da un punto di vista fenotipico, i portatori di questa malattia, che hanno, cio\u00e8, un solo allele mutato (eterozigosi), non hanno manifestazioni patologiche, tuttavia, i loro globuli rossi, al microscopio, appaiono anormali, a forma di falce e, in casi di ipossia, tendono a falcizzare (caratteristiche che quindi compaiono anche in eterozigosi).<\/p>\n\n\n\n

\n

Fonte: Genetica umana e medica<\/a>.<\/p>\n<\/blockquote>\n\n\n

\"\"<\/a><\/div>","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

Un’ereditariet\u00e0 \u00e8 recessiva, quando entrambi gli alleli devono essere mutati perch\u00e9 si manifesti il fenotipo. L’ereditariet\u00e0 \u00e8 dominante quando una singola copia del gene \u00e8 mutato, e questa singola mutazione da sola, nonostante ci sia l’altro allele non mutato, \u00e8 in grado di manifestare la patologia. La cosa da tenere presente \u00e8 che \u00e8 il…<\/p>\n

Continue reading Il concetto di dominanza e recessivit\u00e0 (fenotipo recessivo e dominante)<\/span><\/a><\/p>\n","protected":false},"author":4,"featured_media":0,"comment_status":"open","ping_status":"open","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"advgb_blocks_editor_width":"","advgb_blocks_columns_visual_guide":"","footnotes":""},"categories":[64],"tags":[654,2497,2869,2871,3121,3122,3124,6271],"class_list":["post-14727","post","type-post","status-publish","format-standard","hentry","category-genetica","tag-aploinsufficienza","tag-dominanza","tag-ereditarieta","tag-ereditarieta-recessiva","tag-fenotipo","tag-fenotipo-dominante","tag-fenotipo-recessivo","tag-recessivita","entry"],"author_meta":{"display_name":"Raffo Coco","author_link":"https:\/\/bmscience.net\/blog\/author\/raffo\/"},"featured_img":null,"coauthors":[],"tax_additional":{"categories":{"linked":["Genetica<\/a>"],"unlinked":["Genetica<\/span>"]},"tags":{"linked":["aploinsufficienza<\/a>","dominanza<\/a>","ereditariet\u00e0<\/a>","ereditariet\u00e0 recessiva<\/a>","fenotipo<\/a>","fenotipo dominante<\/a>","fenotipo recessivo<\/a>","recessivit\u00e0<\/a>"],"unlinked":["aploinsufficienza<\/span>","dominanza<\/span>","ereditariet\u00e0<\/span>","ereditariet\u00e0 recessiva<\/span>","fenotipo<\/span>","fenotipo dominante<\/span>","fenotipo recessivo<\/span>","recessivit\u00e0<\/span>"]}},"comment_count":"0","relative_dates":{"created":"Pubblicato 7 anni fa","modified":"Aggiornato 2 anni fa"},"absolute_dates":{"created":"Pubblicato il 10\/12\/2018","modified":"Aggiornato il 06\/02\/2024"},"absolute_dates_time":{"created":"Pubblicato il 10\/12\/2018 12:43","modified":"Aggiornato il 06\/02\/2024 09:32"},"featured_img_caption":"","series_order":"","_links":{"self":[{"href":"https:\/\/bmscience.net\/blog\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/14727","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/bmscience.net\/blog\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/bmscience.net\/blog\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/bmscience.net\/blog\/wp-json\/wp\/v2\/users\/4"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/bmscience.net\/blog\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=14727"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/bmscience.net\/blog\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/14727\/revisions"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/bmscience.net\/blog\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=14727"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/bmscience.net\/blog\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=14727"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/bmscience.net\/blog\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=14727"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}