{"id":14741,"date":"2018-12-10T13:44:33","date_gmt":"2018-12-10T12:44:33","guid":{"rendered":"http:\/\/www.bmscience.net\/blog\/?p=14741"},"modified":"2024-02-06T09:26:00","modified_gmt":"2024-02-06T08:26:00","slug":"ereditarieta-mendeliana-malattie-autosomiche-recessive","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/bmscience.net\/blog\/ereditarieta-mendeliana-malattie-autosomiche-recessive\/","title":{"rendered":"Ereditariet\u00e0 mendeliana: malattie autosomiche recessive"},"content":{"rendered":"
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Fonte: Science for Passion<\/a><\/figcaption><\/figure>\n<\/div>\n\n\n

Le malattie autosomiche recessive<\/strong> si differenziano rispetto a quelle dominanti<\/a> in quanto nell’albero genealogico, ci sono dei fenomeni isolati.
Poich\u00e9 entrambi gli alleli devono essere mutati, la probabilit\u00e0 di avere la patologia \u00e8 sicuramente pi\u00f9 bassa rispetto alle malattie dominanti. I figli hanno infatti il 25% di probabilit\u00e0 di ereditare entrambi gli alleli mutati da genitori entrambi eterozigoti, quindi genitori portatori di un allele mutato.
Nel momento in cui un genitore \u00e8 omozigote dominante, la malattia sicuramente non si manifesta. La probabilit\u00e0 di sviluppare una malattia autosomica recessiva \u00e8 identica tra maschi e femmine. Queste malattie sono comuni soprattutto nei gruppi ristretti (gruppi etnici, religiosi, in matrimoni tra consanguinei) proprio perch\u00e9 determinate da varianti alleliche rare. In contesti diversi da questi, \u00e8 difficile che entrambi i genitori abbiano le copie mutate per questo gene: sono quindi malattie pi\u00f9 diffuse in queste condizioni particolari.<\/p>\n\n\n\n

Per imbreeding<\/strong> <\/em>si intendono incroci di individui non imparentati, ma geneticamente correlati, perch\u00e9 abitanti di isole, o appartenenti a minoranze etniche o religiose. Questa consanguineit\u00e0 e questo inbreeding aumentano il rischio di sviluppo di malattie recessive, proprio perch\u00e9 la frequenza di questo gene recessivo \u00e8 pi\u00f9 elevata.<\/p>\n\n\n

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Caratteristiche delle malattie recessive rispetto alle dominanti:<\/p>\n\n\n

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