{"id":14801,"date":"2018-12-13T11:21:12","date_gmt":"2018-12-13T10:21:12","guid":{"rendered":"http:\/\/www.bmscience.net\/blog\/?p=14801"},"modified":"2024-02-06T09:10:06","modified_gmt":"2024-02-06T08:10:06","slug":"sindrome-di-ehlers-danlos","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/bmscience.net\/blog\/sindrome-di-ehlers-danlos\/","title":{"rendered":"Sindrome di Ehlers-Danlos"},"content":{"rendered":"
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Fonte: Wikipedia<\/a><\/figcaption><\/figure>\n<\/div>\n\n\n

Le sindromi di Ehlers-Danlos sono un gruppo di patologie clinicamente e geneticamente eterogenee dovuto ad alterazioni nella struttura o sintesi del collagene fibrillare<\/strong> (sono interessati cute, legamenti e articolazioni).<\/p>\n\n\n\n

Tra i vari distretti interessati abbiamo la cute<\/strong>: i soggetti presentano cute lassa iperestensibile. Si pensa che i contorsionisti siano affetti da questa sindrome proprio perch\u00e9 in questa sindrome la pelle \u00e8 iperestensibile e i legamenti e le articolazioni sono ipermobili.<\/p>\n\n\n\n

Il collagene<\/strong> \u00e8 la proteina pi\u00f9 abbondante nel regno animale, fornisce la struttura extracellulare di tutti gli organismi multicellulari. Tutti i tipi di collagene sono composti da 3 eliche che contengono la sequenza gly-x-y<\/strong> dove x e y di solito sono prolina<\/span> e lisina<\/span>. Attualmente si conoscono 28 tipi di collagene, codificati da 41 geni distribuiti su 14 cromosomi.<\/p>\n\n\n

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Fonte: Slideshare<\/a><\/figcaption><\/figure>\n<\/div>\n\n\n

Nel momento in cui il collagene viene sintetizzato, soprattutto da fibroblasti del connettivo o anche da osteoblasti, \u00e8 una molecola immatura; a seguito di modificazioni biochimiche come idrossilazione<\/u> di alcuni residui e glicosilazioni<\/u>, si ha impacchettamento di 3 eliche di collagene, che esce dalla cellula sotto forma di procollagene<\/strong> ancora immaturo. A seguito di tagli a livello delle estremit\u00e0 del collagene da parte di peptidasi<\/u> si ha il tropocollagene<\/strong>. Fibre di tropocollagene si organizzano a formare legami crociati grazie a enzimi specializzati come la lisin-idrossilasi<\/u>, legami che coinvolgono l’amminoacido lisina, in tal modo si formano dei fasci paralleli a formare delle vere e proprie fibre di collagene. Inoltre, per la formazione di questi legami crociati sono importanti cofattori come la vitamina C<\/strong>;<\/p>\n\n\n

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Sono state descritte circa 10 sindromi di E.D. di cui le pi\u00f9 diffuse sono la tipo 1, 4 e 6:<\/p>\n\n\n

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