{"id":17582,"date":"2022-05-03T11:44:44","date_gmt":"2022-05-03T09:44:44","guid":{"rendered":"http:\/\/www.bmscience.net\/blog\/?p=17582"},"modified":"2024-01-16T21:10:05","modified_gmt":"2024-01-16T20:10:05","slug":"beta-talassemia-anemia-mediterranea","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/bmscience.net\/blog\/beta-talassemia-anemia-mediterranea\/","title":{"rendered":"Beta-talassemia (anemia mediterranea)"},"content":{"rendered":"\n

La beta-talassemia (\u03b2-talassemia) o anemia mediterranea, \u00e8 un gruppo di malattie ereditarie del sangue. Esse sono causate da una ridotta<\/strong> o assente sintesi delle catene beta dell’emoglobina<\/strong> (emoglobinopatia); ci\u00f2 pu\u00f2 comportare risultati variabili, che vanno da una grave anemia a una condizione clinicamente asintomatica.
La talassemia pu\u00f2 conferire un grado di protezione contro la malaria<\/strong>, che \u00e8, o \u00e8 stata, diffusa nelle regioni in cui la talassemia \u00e8 comune, conferendo un vantaggio di sopravvivenza selettiva (noto come vantaggio eterozigote<\/strong>), perpetuando cos\u00ec la mutazione. Per questo motivo \u00e8 pi\u00f9 diffusa nelle aree paludose.
In Italia la maggior incidenza si riscontra in Sardegna.<\/p>\n\n\n

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Le mutazioni che portano ad un deficit di catene \u03b2 sono varie e sono note diverse delezioni, pi\u00f9 o meno estese, del gene, ma le forme pi\u00f9 frequenti sono mutazioni puntiformi<\/strong> che interessano la sequenza codificante, la regione del promotore, il codone d\u2019inizio o di stop e le sequenze di splicing. Sono state indentificate circa 200 mutazioni ereditate in modo autosomico recessivo<\/strong>. Il gene per le catene \u03b2 appartiene ad un cluster genico nella banda 15 del braccio corto del cromosoma 11<\/u>.
La produzione di catene \u03b2 pu\u00f2 venire a mancare<\/strong> del tutto (\u03b20<\/sup>, come avviene nella mutazione \u03b20<\/sup>39, la pi\u00f9 diffusa in Italia) oppure pu\u00f2 essere ridotta<\/strong> in maniera pi\u00f9 o meno marcata (mutazioni di tipo \u03b2+<\/sup>, come avviene per alcune varianti che alterano lo splicing o situate nelle regioni 5\u2019 e 3\u2019 del gene).
La produzione di catene \u03b2 pu\u00f2 essere alterata anche in presenza di un gene \u03b2 intatto, in conseguenza di un\u2019ampia delezione che coinvolge la LCR<\/strong> (Locus control region<\/em>: Regione di controllo del locus).<\/p>\n\n\n\n

Il blocco del gene HBB comporta una diminuzione della sintesi della catena \u03b2 dell’emoglobina<\/strong>. L’incapacit\u00e0 del corpo di costruire nuove catene porta alla sottoproduzione di HbA<\/strong> (formata da 2 catene alfa e 2 catene beta) in favore della produzione di HbA2<\/sub><\/strong>, una forma di emoglobina formata da 2 catene alfa e 2 catene delta, invece di beta. La riduzione di HbA totale disponibile a riempire i globuli rossi, a sua volta, porta all’anemia microcitica<\/strong>. L’anemia microcitica sviluppa infine un funzionamento insufficiente dei globuli rossi<\/strong>. L’anemia mediterranea provoca globuli rossi molto piccoli detti microciti<\/strong> che non sono in grado di sintetizzare emoglobina.<\/p>\n\n\n\n

I quadri clinici variano in rapporto alla quantit\u00e0 di catene \u03b2 che l\u2019individuo \u00e8 in grado di produrre e quindi dalla natura della mutazione. L\u2019omozigote \u03b20<\/sup>\/\u03b20<\/sup> sar\u00e0 affetto da una forma grave (talassemia maior<\/strong> o anemia di Cooley<\/strong>) che si associa ad anemia microcitica e ipocromica, da diseritropoiesi ed emolisi; mentre gli eterozigoti composti \u03b20<\/sup>\/<\/strong>\u03b2+<\/sup><\/strong> e gli individui \u03b2+<\/sup>\/<\/strong>\u03b2+<\/sup><\/strong>, mostreranno un quadro clinico pi\u00f9 attenuato (talassemia intermedia<\/strong>).
Si parla di talassemia<\/strong> minor<\/strong> o tratto talassemico<\/strong> nel caso dell\u2019eterozigote sano asintomatico oppure oligosintomatico (solo uno degli alleli della \u03b2 globina porta una mutazione: \u03b2+<\/sup>\/\u03b2<\/strong>; \u03b2o<\/sup>\/\u03b2<\/strong>). \u00c8 possibile incontrare anche individui doppi eterozigoti, cio\u00e8 portatori sani sia della forma \u03b2 che della forma \u03b1.<\/p>\n\n\n

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Clinica<\/strong><\/h2>\n\n\n
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Radiografia di un “cranio a spazzola” in cui la diploe \u00e8 particolarmente dilatata.<\/figcaption><\/figure>\n<\/div>\n\n\n