{"id":17913,"date":"2023-09-23T18:09:19","date_gmt":"2023-09-23T16:09:19","guid":{"rendered":"http:\/\/www.bmscience.net\/blog\/?p=17913"},"modified":"2025-07-27T10:54:10","modified_gmt":"2025-07-27T08:54:10","slug":"la-sindrome-di-bartter","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/bmscience.net\/blog\/la-sindrome-di-bartter\/","title":{"rendered":"La sindrome di Bartter"},"content":{"rendered":"\n<p>La <strong>sindrome di Bartter<\/strong> \u00e8 una rara <strong>tubulopatia<\/strong> autosomica recessiva caratterizzata da un complesso di sintomi, tra cui <strong>alcalosi ipokaliemica<\/strong>, <strong>perdita di sali<\/strong> e <strong>ipotensione<\/strong>, concomitante a un&#8217;elevata <strong>escrezione di calcio<\/strong> nelle urine. Questa sindrome prende il nome dal suo scopritore, Frederic Crosby Bartter. Tuttavia, \u00e8 importante distinguerla dalla sindrome di Schwartz-Bartter, una condizione diversa legata all&#8217;ormone antidiuretico o ai suoi recettori.<\/p>\n\n\n\n<p>Se la sindrome di Bartter non viene diagnosticata e trattata in modo tempestivo, essa pu\u00f2 avere un impatto significativo sullo sviluppo, la crescita e la qualit\u00e0 della vita del paziente. Nei casi pi\u00f9 gravi, inoltre, si osserva una significativa riduzione dell&#8217;aspettativa di vita.<\/p>\n\n\n<div id=\"bmscience3335702920\" style=\"margin-top: 15px;margin-bottom: 15px;margin-left: auto;margin-right: auto;text-align: center;\"><a href=\"https:\/\/amzn.to\/4k99l5m\" target=\"_blank\" aria-label=\"61UyjW6SPoL._SX3000_\"><img loading=\"lazy\" decoding=\"async\" src=\"https:\/\/bmscience.net\/blog\/wp-content\/uploads\/2025\/05\/61UyjW6SPoL._SX3000_-scaled.jpg\" alt=\"\"  srcset=\"https:\/\/bmscience.net\/blog\/wp-content\/uploads\/2025\/05\/61UyjW6SPoL._SX3000_-scaled.jpg 2560w, https:\/\/bmscience.net\/blog\/wp-content\/uploads\/2025\/05\/61UyjW6SPoL._SX3000_-300x68.jpg 300w, https:\/\/bmscience.net\/blog\/wp-content\/uploads\/2025\/05\/61UyjW6SPoL._SX3000_-1024x232.jpg 1024w, https:\/\/bmscience.net\/blog\/wp-content\/uploads\/2025\/05\/61UyjW6SPoL._SX3000_-768x174.jpg 768w, https:\/\/bmscience.net\/blog\/wp-content\/uploads\/2025\/05\/61UyjW6SPoL._SX3000_-1536x348.jpg 1536w, https:\/\/bmscience.net\/blog\/wp-content\/uploads\/2025\/05\/61UyjW6SPoL._SX3000_-2048x465.jpg 2048w\" sizes=\"auto, (max-width: 2560px) 100vw, 2560px\" width=\"2560\" height=\"581\"  style=\"display: inline-block;\" \/><\/a><\/div>\n\n\n<h3 id=\"rtoc-1\"  class=\"wp-block-heading\"><span class=\"ez-toc-section\" id=\"Classificazione\"><\/span>Classificazione<span class=\"ez-toc-section-end\"><\/span><\/h3>\n\n\n\n<p>Questa sindrome pu\u00f2 essere classificata in:<\/p>\n\n\n<div class=\"wp-block-image\">\n<figure class=\"alignright size-large is-resized\"><img loading=\"lazy\" decoding=\"async\" width=\"852\" height=\"1024\" src=\"https:\/\/www.bmscience.net\/blog\/wp-content\/uploads\/2023\/09\/R-852x1024.jpeg\" alt=\"\" class=\"wp-image-24781\" style=\"width:264px;height:auto\" srcset=\"https:\/\/bmscience.net\/blog\/wp-content\/uploads\/2023\/09\/R-852x1024.jpeg 852w, https:\/\/bmscience.net\/blog\/wp-content\/uploads\/2023\/09\/R-250x300.jpeg 250w, https:\/\/bmscience.net\/blog\/wp-content\/uploads\/2023\/09\/R-768x923.jpeg 768w, https:\/\/bmscience.net\/blog\/wp-content\/uploads\/2023\/09\/R-1279x1536.jpeg 1279w, https:\/\/bmscience.net\/blog\/wp-content\/uploads\/2023\/09\/R-1705x2048.jpeg 1705w\" sizes=\"auto, (max-width: 852px) 100vw, 852px\" \/><\/figure>\n<\/div>\n\n\n<ul class=\"wp-block-list\">\n<li><span style=\"text-decoration: underline;\">Tipo I<\/span>: Questa forma si manifesta generalmente nella prima infanzia, coinvolgendo spesso prematuri nati da madri con polidramnios. I pazienti sviluppano una grave disidratazione nei primi mesi di vita. La causa di questa variante \u00e8 una mutazione nel <strong>gene SLC12A1<\/strong>, situato sul cromosoma <strong>15q15-21<\/strong>, che codifica per il cotrasportatore Na<sup>+<\/sup>\/K<sup>+<\/sup>\/2Cl<sup>&#8211;<\/sup> (<strong>NKCC2<\/strong>) nell&#8217;ansa di Henle. Questa mutazione porta a una ridotta riassunzione di sodio e cloro con conseguente ipovolemia e ipercalciuria. L&#8217;alcalosi ipokaliemica \u00e8 causata da un&#8217;attivazione del <strong>sistema renina-angiotensina-aldosterone<\/strong>.<\/li>\n\n\n\n<li><span style=\"text-decoration: underline;\">Tipo II<\/span>: Questo tipo non presenta differenze fenotipiche significative rispetto al Tipo I. La mutazione coinvolge il <strong>gene KCNJ1<\/strong>, situato sul cromosoma <strong>11q21-25<\/strong>, che codifica per il canale <strong>ROMK<\/strong>, un canale potassico dipendente dall&#8217;ATP presente nell&#8217;epitelio apicale renale. Questo canale \u00e8 essenziale per il reintegro del potassio eliminato dallo scambiatore sodio-potassio-cloro.<\/li>\n\n\n\n<li><span style=\"text-decoration: underline;\">Tipo III<\/span>: La Sindrome di Bartter classica \u00e8 fenotipicamente diversa dalle prime due forme. Non si verifica nefrocalcinosi, ma circa il 30% dei pazienti presenta <strong>ipomagnesemia<\/strong>. La causa di questa variante \u00e8 la mutazione del <strong>gene CLCNKB<\/strong>, situato su <strong>1p36<\/strong>, che codifica per canali del cloro basolaterali.<\/li>\n\n\n\n<li><span style=\"text-decoration: underline;\">Tipi IV e V<\/span>: Nel Tipo IV, \u00e8 coinvolto il <strong>gene BSND<\/strong> situato su <strong>1p31<\/strong>, che codifica per la <strong>barttina<\/strong>, una sottounit\u00e0 del canale del cloro. Nella variante V, trasmessa come carattere autosomico dominante, vi sono mutazioni eterozigoti del <strong>gene CASR<\/strong>, situato su <strong>3q13.3-q21<\/strong>, che codifica per un recettore del calcio.<\/li>\n\n\n\n<li><span style=\"text-decoration: underline;\">Pseudosindrome di Bartter<\/span>: Questa condizione \u00e8 caratterizzata dall&#8217;abuso di lassativi e diuretici (come furosemide) ed \u00e8 spesso riscontrata in giovani donne che lavorano nell&#8217;ambito sanitario. I sintomi somigliano a quelli della sindrome di Bartter, ma la causa \u00e8 differente. Il trattamento consiste in assistenza psicologica e nell&#8217;identificazione del farmaco responsabile.<\/li>\n\n\n\n<li><span style=\"text-decoration: underline;\">Sindrome di Gitelman<\/span>: Questa variante, chiamata cos\u00ec in onore di <strong>Hillel Gitelman<\/strong>, \u00e8 caratterizzata da <strong>ipocalciuria<\/strong>. La causa \u00e8 una mutazione nel<strong> gene SLC12A3,<\/strong> trasmessa in modo autosomico recessivo, situato su <strong>16q13<\/strong>, che codifica per un cotrasportatore sodio-cloro nel tubulo distale del nefrone.<\/li>\n<\/ul>\n\n\n<div id=\"bmscience2774006610\" style=\"margin-top: 15px;margin-bottom: 15px;margin-left: auto;margin-right: auto;text-align: center;\"><a href=\"https:\/\/amzn.to\/3TMPGN8\" target=\"_blank\" aria-label=\"157ae4571067f9d75a6017e36528db1a.w3000.h600._CR0,0,3000,600_SX1920_\"><img loading=\"lazy\" decoding=\"async\" src=\"https:\/\/bmscience.net\/blog\/wp-content\/uploads\/2025\/06\/157ae4571067f9d75a6017e36528db1a.w3000.h600._CR003000600_SX1920_.jpeg\" alt=\"\"  srcset=\"https:\/\/bmscience.net\/blog\/wp-content\/uploads\/2025\/06\/157ae4571067f9d75a6017e36528db1a.w3000.h600._CR003000600_SX1920_.jpeg 1920w, https:\/\/bmscience.net\/blog\/wp-content\/uploads\/2025\/06\/157ae4571067f9d75a6017e36528db1a.w3000.h600._CR003000600_SX1920_-300x60.jpeg 300w, https:\/\/bmscience.net\/blog\/wp-content\/uploads\/2025\/06\/157ae4571067f9d75a6017e36528db1a.w3000.h600._CR003000600_SX1920_-1024x205.jpeg 1024w, https:\/\/bmscience.net\/blog\/wp-content\/uploads\/2025\/06\/157ae4571067f9d75a6017e36528db1a.w3000.h600._CR003000600_SX1920_-768x154.jpeg 768w, https:\/\/bmscience.net\/blog\/wp-content\/uploads\/2025\/06\/157ae4571067f9d75a6017e36528db1a.w3000.h600._CR003000600_SX1920_-1536x307.jpeg 1536w\" sizes=\"auto, (max-width: 1920px) 100vw, 1920px\" width=\"1920\" height=\"384\"  style=\"display: inline-block;\" \/><\/a><\/div>\n\n\n<h3 id=\"rtoc-2\"  class=\"wp-block-heading\"><span class=\"ez-toc-section\" id=\"Diagnosi\"><\/span>Diagnosi<span class=\"ez-toc-section-end\"><\/span><\/h3>\n\n\n\n<p>La sindrome di Bartter viene diagnosticata valutando il quadro clinico del paziente e mediante esami specifici del sangue e delle urine. Questi esami mirano a rilevare la presenza e la <strong>concentrazione di elettroliti<\/strong> come sodio, potassio, cloruro, magnesio, bicarbonato e calcio, oltre a determinate sostanze come <strong>renina<\/strong> e <strong>aldosterone<\/strong> nel plasma e\/o nelle urine.<br>\nTuttavia, per una diagnosi definitiva, \u00e8 necessario eseguire appositi <strong>test genetici<\/strong>.<\/p>\n\n\n\n<p>\u00c8 importante anche considerare diagnosi alternative, come la pseudo-sindrome di Bartter, la sindrome di Gitelman, la fibrosi cistica e la malattia celiaca.<\/p>\n\n\n\n<p>Nel caso in cui esista un rischio concreto, ad esempio, se ci sono antecedenti familiari di malattia o se i genitori sono portatori sani o affetti dalla sindrome, \u00e8 anche possibile effettuare una <strong>diagnosi prenatale<\/strong> per il neonato.<\/p>\n\n\n\n<h3 id=\"rtoc-3\"  class=\"wp-block-heading\"><span class=\"ez-toc-section\" id=\"Trattamento\"><\/span>Trattamento<span class=\"ez-toc-section-end\"><\/span><\/h3>\n\n\n<div id=\"bmscience2782065488\" style=\"margin-top: 15px;margin-left: 15px;float: right;\"><a href=\"https:\/\/amzn.to\/4lyLsVe\" target=\"_blank\" aria-label=\"714rYhBGlAL._AC_SL1500_\"><img loading=\"lazy\" decoding=\"async\" src=\"https:\/\/bmscience.net\/blog\/wp-content\/uploads\/2025\/07\/714rYhBGlAL._AC_SL1500_.gif\" alt=\"\"  width=\"300\" height=\"300\"   \/><\/a><\/div>\n\n\n<p>Purtroppo, la sindrome di Bartter \u00e8 causata da mutazioni genetiche e al momento non esistono cure definitive per eliminarla completamente. Le terapie attualmente disponibili sono principalmente sintomatiche e mirano a ripristinare, nella misura del possibile, i normali livelli di sali minerali che il rene non riesce a riassorbire efficacemente. Per essere pi\u00f9 specifici, il trattamento farmacologico comprende:<\/p>\n\n\n\n<ul class=\"wp-block-list\">\n<li><strong>Integratori di sali minerali<\/strong>: Questi integratori, in particolare il <strong>potassio<\/strong>, vengono somministrati per compensare la mancata riassunzione di tali sali.<\/li>\n\n\n\n<li><strong>Farmaci antinfiammatori non steroidei<\/strong> (FANS): Ad esempio, l&#8217;indometacina viene utilizzata per ridurre i livelli elevati di prostaglandina E2, contribuendo a migliorare la gestione dei sintomi.<\/li>\n\n\n\n<li><strong>Diuretici risparmiatori di potassio<\/strong>: Questi farmaci sono prescritti per ridurre l&#8217;escrezione di potassio nelle urine.<\/li>\n<\/ul>\n\n\n\n<p>Nei casi pi\u00f9 gravi o in situazioni di stress, come l&#8217;insorgenza di altre malattie o interventi chirurgici, pu\u00f2 essere necessario somministrare sali minerali, inclusi il potassio, per via endovenosa. Tuttavia, questo tipo di intervento deve essere eseguito da personale medico specializzato.<\/p>\n\n\n\n<p>\u00c8 importante sottolineare che il trattamento della sindrome di Bartter \u00e8 principalmente finalizzato a gestire i sintomi e a migliorare la qualit\u00e0 di vita del paziente, poich\u00e9 al momento non esiste una cura definitiva che possa risolvere completamente la condizione.<\/p>\n\n\n\n<blockquote class=\"wp-block-quote is-layout-flow wp-block-quote-is-layout-flow\">\n<p>Fonti: <a href=\"https:\/\/it.wikipedia.org\/wiki\/Sindrome_di_Bartter\">Wikipedia<\/a> &#8211; <a href=\"https:\/\/www.my-personaltrainer.it\/benessere\/sindrome-bartter.html\">Mypersonaltrainer<\/a><\/p>\n<\/blockquote>\n\n\n<div id=\"bmscience2581646973\" style=\"margin-top: 15px;margin-bottom: 15px;margin-left: auto;margin-right: auto;text-align: center;\"><a href=\"https:\/\/amzn.to\/42YwKza\" target=\"_blank\" aria-label=\"81D3GzuHC6L._SX3000_\"><img loading=\"lazy\" decoding=\"async\" src=\"https:\/\/bmscience.net\/blog\/wp-content\/uploads\/2025\/05\/81D3GzuHC6L._SX3000_.jpg\" alt=\"\"  srcset=\"https:\/\/bmscience.net\/blog\/wp-content\/uploads\/2025\/05\/81D3GzuHC6L._SX3000_.jpg 2177w, https:\/\/bmscience.net\/blog\/wp-content\/uploads\/2025\/05\/81D3GzuHC6L._SX3000_-300x73.jpg 300w, https:\/\/bmscience.net\/blog\/wp-content\/uploads\/2025\/05\/81D3GzuHC6L._SX3000_-1024x249.jpg 1024w, https:\/\/bmscience.net\/blog\/wp-content\/uploads\/2025\/05\/81D3GzuHC6L._SX3000_-768x187.jpg 768w, https:\/\/bmscience.net\/blog\/wp-content\/uploads\/2025\/05\/81D3GzuHC6L._SX3000_-1536x373.jpg 1536w, https:\/\/bmscience.net\/blog\/wp-content\/uploads\/2025\/05\/81D3GzuHC6L._SX3000_-2048x498.jpg 2048w\" sizes=\"auto, (max-width: 2177px) 100vw, 2177px\" width=\"2177\" height=\"529\"  style=\"display: inline-block;\" \/><\/a><\/div>","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>La sindrome di Bartter \u00e8 una rara tubulopatia autosomica recessiva caratterizzata da un complesso di sintomi, tra cui alcalosi ipokaliemica, perdita di sali e ipotensione, concomitante a un&#8217;elevata escrezione di calcio nelle urine. 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