{"id":21512,"date":"2024-11-17T11:04:47","date_gmt":"2024-11-17T10:04:47","guid":{"rendered":"https:\/\/www.bmscience.net\/blog\/?p=21512"},"modified":"2025-07-21T12:46:51","modified_gmt":"2025-07-21T10:46:51","slug":"sindrome-del-qt-lungo-lqts","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/bmscience.net\/blog\/sindrome-del-qt-lungo-lqts\/","title":{"rendered":"Sindrome del QT Lungo (LQTS)"},"content":{"rendered":"\n<p>La sindrome del QT lungo (LQTS) \u00e8 una condizione <strong>aritmica <\/strong>caratterizzata da un prolungamento dell&#8217;intervallo QT all&#8217;ECG. E&#8217; la pi\u00f9 comune <strong>canalopatia cardiaca<\/strong>, con una prevalenza di circa 1 su 2000 individui. Questa sindrome pu\u00f2 portare a sincopi aritmiche, tachicardia ventricolare polimorfa, arresto cardiaco e morte improvvisa, spesso durante situazioni di stress emotivo o fisico.<\/p>\n\n\n\n<p>La LQTS pu\u00f2 essere classificata in due principali categorie:<\/p>\n\n\n\n<ul class=\"wp-block-list\">\n<li><strong><span style=\"text-decoration: underline;\">Forme congenite<\/span><\/strong>:\n<ul class=\"wp-block-list\">\n<li><strong>Sindrome di Jervell e Lange-Nielsen (JLN)<\/strong>: caratterizzata da un intervallo QT pi\u00f9 lungo, sordit\u00e0 e prognosi peggiore per quanto riguarda l&#8217;aritmia.<\/li>\n\n\n\n<li><strong>Sindrome di Romano-Ward<\/strong>: non associata a sordit\u00e0 neurologica congenita o ad altre malattie cardiache congenite, autismo, sindattilia completa e immunodeficienza.<\/li>\n<\/ul>\n<\/li>\n\n\n\n<li><strong><span style=\"text-decoration: underline;\">Forme acquisite<\/span><\/strong>: spesso causate da:\n<ul class=\"wp-block-list\">\n<li><strong>farmaci<\/strong>: amiodarone, antidepressivi, antimalarici (es. idrossiclorochina), antibiotici (es. eritromicina), antiemetici (es. domperidone).<\/li>\n\n\n\n<li><strong>disionie<\/strong>: ipokaliemia, ipomagnesemia.<\/li>\n<\/ul>\n<\/li>\n<\/ul>\n\n\n<div id=\"bmscience2865348273\" style=\"margin-top: 15px;margin-bottom: 15px;margin-left: auto;margin-right: auto;text-align: center;\"><a href=\"https:\/\/amzn.to\/44pG6Xa\" target=\"_blank\" aria-label=\"Version 1.0.0\"><img loading=\"lazy\" decoding=\"async\" src=\"https:\/\/bmscience.net\/blog\/wp-content\/uploads\/2025\/05\/815vOs0pXBL._SX3000_.jpg\" alt=\"\"  srcset=\"https:\/\/bmscience.net\/blog\/wp-content\/uploads\/2025\/05\/815vOs0pXBL._SX3000_.jpg 1909w, https:\/\/bmscience.net\/blog\/wp-content\/uploads\/2025\/05\/815vOs0pXBL._SX3000_-300x77.jpg 300w, https:\/\/bmscience.net\/blog\/wp-content\/uploads\/2025\/05\/815vOs0pXBL._SX3000_-1024x264.jpg 1024w, https:\/\/bmscience.net\/blog\/wp-content\/uploads\/2025\/05\/815vOs0pXBL._SX3000_-768x198.jpg 768w, https:\/\/bmscience.net\/blog\/wp-content\/uploads\/2025\/05\/815vOs0pXBL._SX3000_-1536x397.jpg 1536w\" sizes=\"auto, (max-width: 1909px) 100vw, 1909px\" width=\"1909\" height=\"493\"  style=\"display: inline-block;\" \/><\/a><\/div>\n\n\n<div id=\"rtoc-mokuji-wrapper\" class=\"rtoc-mokuji-content frame4 preset2 animation-slide rtoc_open default\" data-id=\"21512\" data-theme=\"eStar\">\n\t\t\t<div id=\"rtoc-mokuji-title\" class=\"rtoc_btn_none rtoc_center\">\n\t\t\t\n\t\t\t<span>Indice dei contenuti<\/span>\n\t\t\t<\/div><ol class=\"rtoc-mokuji decimal_ol level-1\"><li class=\"rtoc-item\"><a href=\"#rtoc-1\">Fisiopatologia<\/a><\/li><li class=\"rtoc-item\"><a href=\"#rtoc-2\">Clinica<\/a><\/li><li class=\"rtoc-item\"><a href=\"#rtoc-3\">Diagnosi<\/a><\/li><li class=\"rtoc-item\"><a href=\"#rtoc-4\">Trattamento<\/a><\/li><\/ol><\/div><h2 id=\"rtoc-1\"  class=\"wp-block-heading\"><span class=\"ez-toc-section\" id=\"Fisiopatologia\"><\/span>Fisiopatologia<span class=\"ez-toc-section-end\"><\/span><\/h2>\n\n\n\n<p>La maggior parte dei casi di LQTS sono dovuti a mutazioni in tre principali geni:<\/p>\n\n\n\n<ul class=\"wp-block-list\">\n<li><strong>KCNQ1<\/strong>: codifica per una subunit\u00e0 del canale del potassio (LQTS tipo 1);<\/li>\n\n\n\n<li><strong>HERG (KCNH2)<\/strong>: codifica per un&#8217;altra subunit\u00e0 del canale del potassio (LQTS tipo 2);<\/li>\n\n\n\n<li><strong>SCN5A<\/strong>: codifica per una subunit\u00e0 del canale del sodio (LQTS tipo 3).<\/li>\n\n\n\n<li><\/li>\n<\/ul>\n\n\n\n<p>Le mutazioni nei geni che codificano i canali ionici causano alterazioni del <strong>potenziale d&#8217;azione<\/strong> del miocita cardiaco:<\/p>\n\n\n<div id=\"bmscience3224496207\" style=\"margin-top: 15px;margin-left: 15px;float: right;\"><a href=\"https:\/\/amzn.to\/40yDUd0\" target=\"_blank\" aria-label=\"B1UNwQRyIDL (1)\"><img loading=\"lazy\" decoding=\"async\" src=\"https:\/\/bmscience.net\/blog\/wp-content\/uploads\/2025\/07\/B1UNwQRyIDL-1.gif\" alt=\"\"  width=\"300\" height=\"169\"   \/><\/a><\/div>\n\n\n<ul class=\"wp-block-list\">\n<li><strong>LQT1 e LQT2<\/strong>: le mutazioni determinano una perdita di funzione dei canali del potassio, rallentando la ripolarizzazione e prolungando la durata del potenziale d&#8217;azione.<br>Gli stimoli che pi\u00f9 spesso potenziano le aritmie cardiache nei pazienti con LQT1 sono gli sfor\u00adzi fisici; al secondo posto gli stress emotivi.<br>Nelle persone con LQT2, il fattore scatenante pi\u00f9 frequente \u00e8 lo stress emotivo, seguito dal sonno o da stimoli uditivi.<\/li>\n\n\n\n<li><strong>LQT3<\/strong>: le mutazioni causano un guadagno di funzione del canale del sodio, allungando la fase di depolarizzazione e ritardando le fasi successive. Gli eventi aritmici tendono a essere pi\u00f9 pericolosi per la sopravvivenza, e quindi la prognosi di questa forma \u00e8 la peggiore; nei maschi \u00e8 ancora pi\u00f9 sfavorevole. La maggior parte degli eventi si verifica durante il sonno, indicando un rischio molto elevato quando la frequenza cardiaca \u00e8 pi\u00f9 lenta.<\/li>\n<\/ul>\n\n\n\n<p>Questo porta a una dispersione della durata del potenziale d&#8217;azione, predisponendo a aritmie ventricolari maligne, come le <strong>torsioni di punta<\/strong>.<\/p>\n\n\n\n<p>La patologia \u00e8 trasmessa in oltre il 90% dei casi con una modalit\u00e0 <strong>autosomica dominante<\/strong> ma l&#8217;espressivit\u00e0 della malattia (cio\u00e8 la severit\u00e0 delle manifestazioni cliniche) \u00e8 tendenzialmente pi\u00f9 elevata nelle femmine le quali hanno un intervallo QT fisiologicamente pi\u00f9 lungo rispetto ai maschi. La maggior parte delle persone con questa condizione sviluppa sintomi prima dei 40 anni.<\/p>\n\n\n\n<h2 id=\"rtoc-2\"  class=\"wp-block-heading\"><span class=\"ez-toc-section\" id=\"Clinica\"><\/span>Clinica<span class=\"ez-toc-section-end\"><\/span><\/h2>\n\n\n\n<p>La maggior parte dei soggetti con LQTS \u00e8 asintomatica. La malattia pu\u00f2 esordire con episodi <strong>sincopali <\/strong>o, in circa il 15% dei casi, con <strong>arresto cardiaco<\/strong>. La probabilit\u00e0 cumulativa di presentare un evento cardiaco entro i 40 anni \u00e8:<\/p>\n\n\n\n<ul class=\"wp-block-list\">\n<li><strong>LQT1<\/strong>: 30%;<\/li>\n\n\n\n<li><strong>LQT2<\/strong>: 46%;<\/li>\n\n\n\n<li><strong>LQT3<\/strong>: 42%.<\/li>\n<\/ul>\n\n\n\n<p>\u00c8 una causa relativamente comune di <strong>morte improvvisa<\/strong> insieme alla sindrome di Brugada e alla displasia ventricolare destra aritmogena.<\/p>\n\n\n<div id=\"bmscience1889393981\" style=\"margin-top: 15px;margin-bottom: 15px;margin-left: auto;margin-right: auto;text-align: center;\"><a href=\"https:\/\/amzn.to\/3EDOPus\" target=\"_blank\" aria-label=\"Version 1.0.0\"><img loading=\"lazy\" decoding=\"async\" src=\"https:\/\/bmscience.net\/blog\/wp-content\/uploads\/2025\/05\/6116kr4sJYL._SX3000_.jpg\" alt=\"\"  srcset=\"https:\/\/bmscience.net\/blog\/wp-content\/uploads\/2025\/05\/6116kr4sJYL._SX3000_.jpg 2001w, https:\/\/bmscience.net\/blog\/wp-content\/uploads\/2025\/05\/6116kr4sJYL._SX3000_-300x71.jpg 300w, https:\/\/bmscience.net\/blog\/wp-content\/uploads\/2025\/05\/6116kr4sJYL._SX3000_-1024x242.jpg 1024w, https:\/\/bmscience.net\/blog\/wp-content\/uploads\/2025\/05\/6116kr4sJYL._SX3000_-768x182.jpg 768w, https:\/\/bmscience.net\/blog\/wp-content\/uploads\/2025\/05\/6116kr4sJYL._SX3000_-1536x363.jpg 1536w\" sizes=\"auto, (max-width: 2001px) 100vw, 2001px\" width=\"2001\" height=\"473\"  style=\"display: inline-block;\" \/><\/a><\/div>\n\n\n<h2 id=\"rtoc-3\"  class=\"wp-block-heading\"><span class=\"ez-toc-section\" id=\"Diagnosi\"><\/span>Diagnosi<span class=\"ez-toc-section-end\"><\/span><\/h2>\n\n\n\n<p>La diagnosi di sindrome del QT lungo deve prima escludere le cause &#8220;acquisite&#8221; che sono modificabili e quindi potenzialmente curabili.<\/p>\n\n\n<div class=\"wp-block-image\">\n<figure class=\"alignright size-full is-resized\"><img loading=\"lazy\" decoding=\"async\" width=\"302\" height=\"264\" src=\"https:\/\/www.bmscience.net\/blog\/wp-content\/uploads\/2024\/11\/Long_QT_syndrome_type_1.jpg\" alt=\"\" class=\"wp-image-21519\" style=\"width:249px;height:auto\" srcset=\"https:\/\/bmscience.net\/blog\/wp-content\/uploads\/2024\/11\/Long_QT_syndrome_type_1.jpg 302w, https:\/\/bmscience.net\/blog\/wp-content\/uploads\/2024\/11\/Long_QT_syndrome_type_1-300x262.jpg 300w\" sizes=\"auto, (max-width: 302px) 100vw, 302px\" \/><figcaption class=\"wp-element-caption\">Fonte: <a href=\"https:\/\/it.wikipedia.org\/wiki\/File:Long_QT_syndrome_type_1.jpg\" target=\"_blank\" rel=\"noreferrer noopener\">Wikipedia<\/a>.<\/figcaption><\/figure>\n<\/div>\n\n\n<p>Il segno caratteristico all&#8217;ECG \u00e8 il <strong>prolungamento dell&#8217;intervallo QT<\/strong>, che deve essere calcolato in almeno una derivazione periferica (di solito DII), e corretto per la frequenza cardiaca utilizzando la <strong>formula di Bazett<\/strong>. Un QT corretto (QTc) \u00e8 considerato prolungato se:<\/p>\n\n\n\n<ul class=\"wp-block-list\">\n<li><strong>Maschi<\/strong>: QTc &gt;450 ms<\/li>\n\n\n\n<li><strong>Femmine<\/strong>: QTc &gt;470 ms<br>Un <strong>QTc &gt;480 ms<\/strong> in assenza di cause secondarie (farmaci o disionie) \u00e8 diagnostico.<\/li>\n<\/ul>\n\n\n\n<p>Nonostante la diagnosi definitiva sia genetica, alle volte si riscontrano anomalie del tratto ST-T dipendenti dal genotipo sottostante: nel LQT1 \u00e8 tipico un aumento della durata dell&#8217;onda T, mentre nel LQT2 si ha spesso una <strong>onda T bifida<\/strong>. Nel LQT3 l&#8217;onda T \u00e8 spesso caratterizzata da un&#8217;insorgenza tardiva con picco bifasico, oppure con picco asimmetrico.<\/p>\n\n\n\n<h2 id=\"rtoc-4\"  class=\"wp-block-heading\"><span class=\"ez-toc-section\" id=\"Trattamento\"><\/span>Trattamento<span class=\"ez-toc-section-end\"><\/span><\/h2>\n\n\n\n<p>Il trattamento della LQTS prevede:<\/p>\n\n\n<div class=\"wp-block-image\">\n<figure class=\"alignright size-full is-resized\"><a href=\"https:\/\/amzn.to\/3tRFEkx\" target=\"_blank\" rel=\"noreferrer noopener\"><img loading=\"lazy\" decoding=\"async\" width=\"564\" height=\"796\" src=\"https:\/\/www.bmscience.net\/blog\/wp-content\/uploads\/2024\/01\/51MPtNov9IL.jpg\" alt=\"\" class=\"wp-image-21732\" style=\"width:162px;height:auto\" srcset=\"https:\/\/bmscience.net\/blog\/wp-content\/uploads\/2024\/01\/51MPtNov9IL.jpg 564w, https:\/\/bmscience.net\/blog\/wp-content\/uploads\/2024\/01\/51MPtNov9IL-213x300.jpg 213w\" sizes=\"auto, (max-width: 564px) 100vw, 564px\" \/><\/a><figcaption class=\"wp-element-caption\"><strong><a href=\"https:\/\/amzn.to\/3tRFEkx\" target=\"_blank\" rel=\"noreferrer noopener\">Acquista ora<\/a><\/strong><\/figcaption><\/figure>\n<\/div>\n\n\n<ul class=\"wp-block-list\">\n<li>Evitare un <strong>intenso esercizio fisico<\/strong>.<\/li>\n\n\n\n<li><strong>Beta-bloccanti<\/strong>: nadololo e propranololo sono i pi\u00f9 utilizzati, riducendo drasticamente il numero di eventi aritmici, usato nelle forme LQT1 e LQT2, mentre non sono raccomandati nella forma LQT3.<\/li>\n\n\n\n<li><strong>Defibrillatore Cardioverter Impiantabile (ICD)<\/strong>: indicato in pazienti con pregresso arresto cardiaco, sincopi nonostante la terapia beta-bloccante, o QTc &gt;500 ms con alterazioni indicative di instabilit\u00e0 elettrica.<\/li>\n\n\n\n<li><strong>Pacemaker<\/strong>: spesso indicato nei pazienti con LQT3.<\/li>\n\n\n\n<li><strong>Mexiletina<\/strong>: un antiaritmico di classe IB che blocca i canali del sodio mutati nei pazienti con LQT3.<\/li>\n\n\n\n<li><strong>Denervazione simpatica cardiaca sinistra<\/strong>: utilizzata per ridurre il numero di scariche dell&#8217;ICD o per prevenire eventi aritmici in pazienti sintomatici nonostante la terapia massimale.<\/li>\n<\/ul>\n\n\n\n<blockquote class=\"wp-block-quote is-layout-flow wp-block-quote-is-layout-flow\">\n<p>Fonte: <a href=\"https:\/\/amzn.to\/3tRFEkx\" target=\"_blank\" rel=\"noreferrer noopener\">Manuale di cardiologia, chirurgia vascolare e cardiochirurgia. Concorso Nazionale SSM<\/a>.<\/p>\n<\/blockquote>\n\n\n<div id=\"bmscience2363824302\" style=\"margin-top: 15px;margin-bottom: 15px;margin-left: auto;margin-right: auto;text-align: center;\"><div data-id='24174' class='amazon-auto-links aal-js-loading'><p class='now-loading-placeholder'>Caricamento&#8230;.<\/p><\/div><\/div>","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>La sindrome del QT lungo (LQTS) \u00e8 una condizione aritmica caratterizzata da un prolungamento dell&#8217;intervallo QT all&#8217;ECG. E&#8217; la pi\u00f9 comune canalopatia cardiaca, con una prevalenza di circa 1 su 2000 individui. Questa sindrome pu\u00f2 portare a sincopi aritmiche, tachicardia ventricolare polimorfa, arresto cardiaco e morte improvvisa, spesso durante situazioni di stress emotivo o fisico.&hellip;<\/p>\n<p class=\"more\"><a class=\"more-link\" href=\"https:\/\/bmscience.net\/blog\/sindrome-del-qt-lungo-lqts\/\">Continue reading <span class=\"screen-reader-text\">Sindrome del QT Lungo (LQTS)<\/span><\/a><\/p>\n","protected":false},"author":4,"featured_media":9323,"comment_status":"closed","ping_status":"open","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"advgb_blocks_editor_width":"","advgb_blocks_columns_visual_guide":"","footnotes":""},"categories":[48],"tags":[718,9012,9016,9008,9013,9015,9011,9005,9014,9010,6807,9004,9006,9007,9009],"class_list":["post-21512","post","type-post","status-publish","format-standard","has-post-thumbnail","hentry","category-cardiologia","tag-arresto-cardiaco","tag-beta-bloccanti","tag-canalopatia","tag-canalopatia-cardiaca","tag-defibrillatore-cardioverter-impiantabile","tag-denervazione-simpatica-cardiaca-sinistra","tag-formula-di-bazett","tag-lqts","tag-mexiletina","tag-prolungamento-dellintervallo-qt","tag-sincope","tag-sindrome-del-qt-lungo","tag-sindrome-di-jervell-e-lange-nielsen","tag-sindrome-di-romano-ward","tag-torsioni-di-punta","entry"],"author_meta":{"display_name":"Raffo 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