{"id":22329,"date":"2025-02-06T17:35:55","date_gmt":"2025-02-06T16:35:55","guid":{"rendered":"https:\/\/bmscience.net\/blog\/?p=22329"},"modified":"2025-02-06T18:41:05","modified_gmt":"2025-02-06T17:41:05","slug":"la-sindrome-velo-cardio-facciale-sindrome-di-digeorge","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/bmscience.net\/blog\/la-sindrome-velo-cardio-facciale-sindrome-di-digeorge\/","title":{"rendered":"La sindrome velo-cardio-facciale (Sindrome di DiGeorge)"},"content":{"rendered":"\n

La sindrome da microdelezione 22q11.2<\/strong>, nota anche come sindrome velo-cardio-facciale<\/strong> o sindrome di DiGeorge<\/strong>, \u00e8 la pi\u00f9 comune tra le sindromi da microdelezione, con un’incidenza di circa 1 su 4.000 nati vivi.<\/p>\n\n\n\n

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\n\t\t\t\n\t\t\tIndice dei contenuti<\/span>\n\t\t\t<\/div>
  1. Genotipo<\/a><\/li>
  2. Fenotipo<\/a><\/li>
  3. Diagnosi<\/a><\/li>
  4. Trattamento<\/a><\/li><\/ol><\/div>

    <\/span>Genotipo<\/span><\/h2>\n\n\n
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    Questa condizione \u00e8 caratterizzata dalla delezione di una porzione del cromosoma 22, che coinvolge tipicamente una regione di 3 megabasi (Mb) nel 95% dei casi e di 1,5 Mb nel 3%. Nel restante 2% dei pazienti, la delezione \u00e8 atipica ma localizzata nella stessa area cromosomica. La presenza di regioni a bassa copia ripetuta (LCR<\/strong>) facilita questi riarrangiamenti cromosomici, contribuendo all’origine della delezione.<\/p>\n\n\n\n

    Nel 90-95% dei casi la microdelezione del cromosoma 22 \u00e8 de novo<\/em><\/strong> e quindi non ereditaria.
    In una piccola percentuale di casi la delezione si trasmette da uno dei genitori con meccanismo autosomico dominante<\/strong>: se uno dei genitori \u00e8 portatore della delezione, ogni figlio avr\u00e0 il 50% di probabilit\u00e0 di esserne affetto.<\/p>\n\n\n\n

    All’interno della regione eliminata sono presenti almeno 30 geni, tra cui il gene TBX1<\/strong>, la cui aploinsufficienza \u00e8 ritenuta responsabile di molte delle manifestazioni cliniche osservate. Mutazioni puntiformi nel gene TBX1 sono state riscontrate in pazienti che presentavano difetti cardiaci tipici della sindrome, caratteristiche facciali peculiari e un variabile grado di ritardo psicomotorio. <\/p>\n\n\n

    Caricamento….<\/p><\/div><\/div>\n\n\n

    <\/span>Fenotipo<\/span><\/h2>\n\n\n
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    La sindrome di DiGeorge \u00e8 una condizione genetica che si manifesta in modi molto diversi da persona a persona, persino all’interno della stessa famiglia. Le caratteristiche pi\u00f9 comuni includono difetti cardiaci<\/strong>, tratti facciali<\/strong> distintivi, problemi al palato<\/strong> e difficolt\u00e0 di apprendimento<\/strong>.<\/p>\n\n\n\n

    Una delle manifestazioni pi\u00f9 frequenti \u00e8 la presenza di cardiopatie congenite<\/strong>, riscontrate in oltre il 75% dei soggetti affetti e rappresentano il principale criterio diagnostico. Queste possono variare da forme pi\u00f9 comuni come la tetralogia di Fallot, il tronco arterioso comune e l’arco aortico interrotto, a difetti del setto interatriale o interventricolare. Queste anomalie cardiache sono spesso accompagnate da particolari tratti del volto.<\/p>\n\n\n

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    I tratti facciali tipici<\/strong> includono una bocca piccola, fessure palpebrali strette con ptosi palpebrale ed imbibimento edematoso periorbitario, padiglioni auricolari piccoli e a basso impianto, e un naso prominente con punta bulbosa e ali ipoplasiche. Queste caratteristiche possono attenuarsi con l’et\u00e0, ma sono spesso presenti fin dalla nascita.<\/p>\n\n\n\n

    Circa il 70% dei pazienti presenta anomalie del palato<\/strong>, come l’insufficienza velo-faringea, che conferisce alla voce un timbro nasale caratteristico, o la palatoschisi, che pu\u00f2 essere evidente o submucosa e quindi rilevabile solo attraverso un esame approfondito.<\/p>\n\n\n\n

    Molti bambini con questa sindrome affrontano sfide nell’apprendimento<\/strong>, con ritardi nello sviluppo psicomotorio che possono variare da lievi a pi\u00f9 significativi. In alcuni casi, possono manifestarsi disturbi psicotici in et\u00e0 giovanile o adulta.<\/p>\n\n\n

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    Altre possibili manifestazioni includono ipocalcemia neonatale<\/strong> transitoria dovuta ad ipoparatiroidismo, che pu\u00f2 causare convulsioni ma tende a risolversi spontaneamente, e anomalie urogenitali<\/strong> come agenesia renale monolaterale, rene doppio, anomalie ostruttive delle vie escretrici o reflusso vescico-ureterale.
    Le anomalie immunologiche<\/strong> sono frequenti, con deficit dell’immunit\u00e0 cellulo-mediata dovuti a ipoplasia o aplasia del timo.<\/p>\n\n\n\n

    Pi\u00f9 frequentemente rispetto alla popolazione generale si osservano disturbi su base autoimmune <\/strong>quali artrite reumatoide giovanile, spesso poliarticolare, porpora trombocitopenica idiopatica, neutropenia autoimmune e malattia celiaca. Meno frequentemente sono stati descritti casi di anemia emolitica, pancitopenia autoimmune, tireopatia autoimmune (malattia di Graves) e diabete mellito.<\/p>\n\n\n\n

    Manifestazioni pi\u00f9 rare sono: anomalie della corteccia cerebrale in forma di polimicrogiria, verosimilmente
    secondaria a un danno vascolare, ano imperforato o anteriorizzato e coloboma dell’iride.<\/p>\n\n\n

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    <\/span>Diagnosi<\/span><\/h2>\n\n\n\n

    La diagnosi di questa sindrome si basa inizialmente sull’osservazione clinica di segni caratteristici, come malformazioni cardiache congenite, anomalie del palato, dismorfismi facciali e ipocalcemia neonatale. Per confermare la diagnosi, si ricorre a test genetici specifici. Tradizionalmente, l’ibridazione fluorescente in situ (FISH)<\/strong> \u00e8 stata utilizzata per rilevare la delezione sul cromosoma 22. Tuttavia, tecniche pi\u00f9 recenti come la microarray CGH<\/strong> (ibridazione genomica comparativa) offrono una maggiore risoluzione nella rilevazione di microdelezioni. In alcuni casi, la diagnosi pu\u00f2 essere sospettata gi\u00e0 in epoca prenatale attraverso ecografie che evidenziano anomalie fetali; in tali situazioni, test prenatali non invasivi (NIPT) possono essere utilizzati per rilevare la delezione 22q11.2.<\/p>\n\n\n

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    <\/span>Trattamento<\/span><\/h2>\n\n\n\n

    Non esiste una cura definitiva per la sindrome da microdelezione 22q11.2; pertanto, la gestione si concentra sul trattamento delle manifestazioni cliniche specifiche di ciascun paziente. Un approccio multidisciplinare \u00e8 fondamentale e pu\u00f2 includere:<\/p>\n\n\n\n