Un gene è l’unità fisica e funzionale di base dell’ereditarietà. I geni sono frammenti di DNA che fungono da istruzioni per generare molecole chiamate proteine. Negli umani, i geni differiscono per dimensione, da alcune centinaia di basi del DNA a più di due milioni di basi. Il Progetto Genoma Umano (HGP, acronimo di Human Genome Project) ha estimato che gli umani hanno tra i 20.000 e i 25.000 geni.
Ogni persona ha due copie di ciascun gene, uno ereditato per ogni genitore. La maggior parte dei geni sono gli stessi in tutte le persone, ma un piccolo numero di geni (meno dell’1% del totale) sono leggermente differenti tra la popolazione. Gli alleli sono forme dello stesso gene con piccole differenze nelle loro sequenze delle basi del DNA. Queste piccole differenze contribuiscono all’unicità delle caratteristiche fisiche di ogni persona.
Un genoma è l’insieme completo di tutto il DNA di un organismo, inclusi tutti i suoi geni. Ciascun genoma contiene tutte le informazioni necessarie per costruire e mantenere questo organismo. Negli esseri umani, una copia dell’interno genoma (più di 3 milioni paia di basi del DNA) è contenuto in tutte le cellule che hanno un nucleo. I genomi variano di molto in termini di dimensioni: il più piccolo genoma conosciuto di un organismo vivente (un batterio) contiene circa 600.000 paia di basi del DNA, mentre il genoma umano e quello di topo ne hanno circa 3 milioni. Ad eccezione dei globuli rossi, tutte le cellule umane contengono un genoma completo.
Il DNA nel genoma umano è organizzato in 24 distinti cromosomi (molecole separate fisicamente che variano in lunghezza da 50 milioni a 250 milioni di paia di basi). Alcuni principali tipi di anomalie cromosomiche, incluso la mancanza di basi, la presenza di copie in più, grosse interruzioni e ricongiunzioni (traslocazioni), possono essere identificate tramite l’esame microscopico. La maggior parte dei cambiamenti nel DNA, tuttavia, sono molto piccoli e richiedono un analisi più approfondita della molecola del DNA per trovare le differenze in una singola base.
Ogni cromosoma contiene molti geni. I geni sono specifiche sequenze di basi che decodificano le istruzioni su come generare le proteine. I geni comprendono solo il 2% del genoma umano, il restante consiste di regioni non codificanti le cui funzioni possono essere di fornitura dell’integrità strutturale cromosomica e di regolazione di dove, quando e in che quantità devono essere prodotte le proteine. Il genoma umano contiene circa 20.000-25.000 geni. Il genoma di ciascun individuo (eccetto i gemelli monozigoti e gli organismi clonati) è unico: la mappatura del genoma prevede variazioni multiple nelle sequenze di ogni gene.
Completato nel 2003, il Progetto Genoma Umano è stato un progetto di 13 anni coordinato dal Dipartimento di Energia e dall’Istituto Nazionale di Sanità statunitense. Il Progetto ha avuto come finalità quelle di:
- identificare approssimativamente tutti i 20.000-25.000 geni nel DNA umano;
- determinare le sequenze delle 3 milioni di paia di basi chimiche che componevano il DNA umano;
- depositare queste informazioni in un archivio;
- migliorare gli strumenti per le analisi dei dati;
- trasferire le relative tecnologie in settori privati;
- affrontare le questioni etiche, legali e sociali (ELSI) che potevano insorgere dal progetto.
Anche se il Progetto è stato terminato, i dati sono in fase di elaborazione tutt’oggi, e lo saranno per molti anni a venire. In realtà, il Progetto non ha studiato tutto il DNA trovato nelle cellule umane, alcune aree eterocromatiche (circa l’8% del genoma totale) sono, finora, non sequenziate.