L’anemia da carenza di folato è la causa più comune di anemia megaloblastica, una condizione caratterizzata dalla presenza di globuli rossi anormalmente grandi.
L’acido folico, o folato, è una vitamina essenziale che si ottiene principalmente da vegetali, frutta secca e prodotti animali. Viene assorbito nel duodeno e, in particolare, nel digiuno. All’interno delle cellule intestinali, il folato (nella sua forma inattiva) viene convertito in acido folinico o tetraidrofolico (la forma attiva) grazie all’azione degli enzimi folato reduttasi. Questa forma attiva entra poi in circolo e si accumula nel fegato, dove può essere immagazzinata per 3-4 mesi, e negli eritroblasti.
Eziologia
Le cause principali dell’anemia da carenza di folato includono:
- diminuzione dell’apporto: dieta inadeguata e alcolismo, una delle cause più frequenti di macrocitosi in Italia, con o senza anemia;
- aumento del fabbisogno: gravidanza (soprattutto nel terzo trimestre) e malattie con ricambio cellulare eccessivo come psoriasi, anemie emolitiche croniche, ipertiroidismo e neoplasie;
- malassorbimento: enteropatie (come steatorrea e neoplasie) e l’uso di farmaci come anticonvulsivanti, barbiturici e anticoncezionali;
- alterazioni metaboliche: inibizione dell’enzima diidrofolato reduttasi da farmaci come metotrexato e cotrimoxazolo, e antagonisti delle purine e pirimidine come la 6-mercaptopurina,
- aumento delle perdite: epatopatia cronica, emodialisi e enteropatia con perdita di proteine.
Segni clinici
I segni clinici dell’anemia da carenza di folato sono simili a quelli della carenza di vitamina B12, ma di solito senza manifestazioni neurologiche.
Diagnosi
La diagnosi si basa su:
- megaloblastosi: rilevabile mediante aspirato del midollo osseo, anche se raramente eseguito;
- livelli di folato: riduzione del folato intraeritrocitario (<100 ng/mL) e del folato sierico (<3 ng/mL). Il folato intraeritrocitario è un indicatore affidabile dei depositi cellulari di folato poiché non attraversa la membrana eritrocitaria;
- aumento dell’omocisteina plasmatica.
Trattamento
Il trattamento dell’anemia da carenza di folato include:
- acido folico per os: 1 mg/giorno, anche se si somministrano dosi di 5 mg/giorno, equivalenti al contenuto delle compresse;
- in caso di malassorbimento: somministrazione di acido folico orale e, se non efficace, acido folinico parenterale (1 mg/giorno);
- in caso di assunzione di farmaci che alterano gli enzimi folato reduttasi: somministrazione di acido folinico orale o parenterale. L’acido folico viene somministrato profilatticamente a donne in gravidanza, prematuri e pazienti con anemie emolitiche croniche per prevenire crisi megaloblastiche.