Il porocarcinoma è un raro tumore annessiale cutaneo, principalmente riscontrato negli anziani che origina origina dall’acrosiringio, ovvero la parte intraepidermica delle ghiandole sudoripare eccrine.
Questo rappresenta la forma più comune di carcinoma del dotto sudoriparo. La maggior parte degli acrospiromi maligni appare clinicamente simile ai poromi, ma può anche manifestarsi come una papula o un nodulo solitario blu o nero, una placca o un tumore ulcerato.
Il porocarcinoma può insorgere in un poroma preesistente o può presentarsi de novo. La trasformazione maligna può avvenire dopo fino a 8,5 anni, e studi suggeriscono che una crescita improvvisa, sanguinamento o ulcerazione in un poroma preesistente siano indicativi di trasformazione maligna.
Il porocarcinoma colpisce uomini e donne in egual misura, con un’età media di 70 anni.
I siti di coinvolgimento più frequenti sono le gambe (30%), i piedi (20%), il viso (12%), le cosce (8%) e le braccia (7%). Raramente coinvolge i palmi delle mani e le piante dei piedi, nonostante queste aree abbiano la maggiore concentrazione di ghiandole sudoripare.
L’età media dall’insorgenza al trattamento è di 4-8 anni. Questi tumori sono di aggressività intermedia, con metastasi che di solito si verificano ai linfonodi regionali e, meno frequentemente, per via ematogena.
Fattori di rischio sono l’immunosoppressione cronica e possibilmente l’esposizione cronica ai raggi ultravioletti o ai pesticidi.
Istologicamente, il tumore può essere visto adiacente a un acrospiroma benigno. L’atipia può essere marcata o minima, con nuclei pleomorfi o monomorfi e citoplasma eosinofilo abbondante o scarso. Più frequentemente, le cellule sono più piccole e più basofile rispetto a quelle degli acrospiromi benigni, con un alto tasso mitotico. Può essere presente una differenziazione focale squamosa o sarcomatosa. Può essere osservata una diffusione pagetoide all’interno dell’epidermide adiacente. Come negli acrospiromi benigni, possono essere presenti cellule chiare e degenerazione cistica. Il grado di differenziazione duttale è variabile. I tumori possono essere profondamente infiltrativi. Può essere presente un coinvolgimento perineurale e linfovascolare da parte del tumore e dovrebbe essere annotato nel referto di dermatopatologia. L’epidermide può essere invasa da porocarcinoma metastatico.
La diagnosi può essere difficile poiché il porocarcinoma può mimare clinicamente e istologicamente il carcinoma a cellule squamose (SCC) o altre malignità annessiali cutanee.
I marcatori immunoistochimici antigene carcinoembrionico (CEA) e antigene di membrana epiteliale (EMA) sono frequentemente utilizzati, ma non consentono una differenziazione affidabile dal SCC. L’attivazione della proteina nucleare del testicolo (NUT) e i prodotti di fusione YAP1 sembrano essere un reperto specifico per l’acrospiroma maligno.
Il trattamento è chirurgico con chirurgia di Mohs, in particolare sul viso. Come per altre neoplasie cutanee, i margini devono essere liberi da isole tumorali e stroma tumorale per essere considerati negativi. La recidiva locale si avvicina al 20% e le metastasi ai linfonodi si verificano in circa il 20% dei pazienti. Non esiste consenso riguardo al ruolo della biopsia del linfonodo sentinella (SNLB) e alla conseguente dissezione linfonodale . Le metastasi a distanza si verificano nel 10% dei casi, spesso in un sito cutaneo distante o ai polmoni.
Ad oggi, non esistono linee guida riguardo alla radioterapia adiuvante che viene eseguita principalmente in base alle caratteristiche del tumore e ai margini di escissione. Solo pochi studi riportano trattamenti sistemici per carcinoma avanzato, sebbene la terapia con pembrolizumab e inibitori dell’EGFR mostrano risultati promettenti.