Le anemie costituiscono la condizione più comune che coinvolge la serie rossa del sangue, caratterizzata da una riduzione dell’emoglobina, la quale non è sufficiente per garantire l’adeguato apporto di ossigeno ai tessuti corporei.
La valutazione di un’anemia richiede una serie di passaggi, tra cui:
- un’attenta anamnesi e un esame fisico del paziente;
- analisi dell’emocromo che comprende:
- il numero di eritrociti (che può essere nella norma);
- la concentrazione di emoglobina (Hb);
- l’ematocrito (Ht);
- gli indici eritrocitari come MCV, MCH, MCHC, RDW;
- il conteggio dei reticolociti;
- un’indagine completa sul metabolismo del ferro;
- l’esame della morfologia degli eritrociti tramite lo striscio del sangue periferico.
VALORI NORMALI
| Emazie | Uomo: 4,5-5,9 milioni/μL Donna: 4-5,2 milioni/μL |
| Emoglobina | Uomo: 13-17,5 g/dL Donna: 12-16 g/dL |
| Ematocrito | Uomo: 41-50% Donna: 36-46% |
| MCV: 80-100 fL | MCH: 28-32 pg |
| MCHC: 33-35 g/dL | RDW: 11,5-15% |
| Reticolociti | 0,5-2,5% |
MCH: emoglobina corpuscolare media (mean corpuscular hemoglobin).
MCHC: concentrazione emoglobinica corpuscolare media (mean corpuscular hemoglobin concentration).
RDW: ampiezza della distribuzione eritrocitaria (red blood cell distribution width). Misura la variazione delle dimensioni delle emazie o anisocitosi.
Tipi di anemie
Le anemie possono essere classificate in base a diversi criteri.
Criterio morfologico
1. Volume (dimensioni)
Le anemie possono essere suddivise in:
- Macrocitiche: MCV >100 fL;
- Normocitiche: tra 80 e 100 fL;
- Microcitiche: <80 fL.
Le anemie macrocitiche, con un MCV superiore a 120 fL, sono definite megaloblastiche. Le anemie legate all’ipotiroidismo, all’epatopatia cronica e all’alcolismo possono essere macrocitiche. Inoltre, è possibile osservare una falsa macrocitosi in caso di emolisi, poiché i reticolociti (ossia i globuli rossi “giovani” contenenti tracce di reticolo endoplasmatico) vengono erroneamente considerati come globuli rossi di dimensioni grandi.
| MICROCITICHE (⬇MCV) | NORMOCITICHE (MCV normale) | MACROCITICHE (⬆MCV) |
|---|---|---|
| – Anemia sideropenica (la più frequente) – Talassemie – Emoglobinopatie – Anemie sideroblastiche ereditarie – Uremia – Intossicazione da piombo – Anemia di tipo infiammatorio in fase avanzata | – Anemia di tipo infiammatorio (la più frequente) – Anemie emolitiche – Anemia aplastica (la maggioranza) – Mixedema – Perdite acute – Invasione midollare (mieloftisi) – Epatopatia (a volte) – Anemie sideroblastiche acquisite – Intossicazione da piombo | – Anemie megaloblastiche – Epatopatia cronica – Alcolismo – Sindromi mielodisplastiche – Reticolocitosi – Ipotiroidismo – Anemie sideroblastiche acquisite – Anemia aplastica – Somministrazione di citostatici |
2. Concentrazione di emoglobina (colore)
Le anemie possono essere classificate in:
- Ipercromiche: MCHC >35 g/dL
- Normocromiche
- Ipocromiche: MCHC <33 g/dL
L’MCHC rappresenta il rapporto, espresso in percentuale, tra la concentrazione di emoglobina nel plasma e l’ematocrito.
Criterio eziopatogenetico
Le anemie possono essere suddivise in base alla causa sottostante:
1. Anemie da aumentata distruzione
Queste anemie includono le anemie emolitiche e le emorragie acute. Sono generalmente caratterizzate da un aumento dei reticolociti, che vengono rilasciati in grande quantità dal midollo osseo a causa dell’incremento della distruzione dei globuli rossi o delle perdite ematiche.
PERDITE
Emorragia acuta
DISTRUZIONE DELLE EMAZIE
Corpuscolari (anomalie intrinseche)
- Alterazioni della membrana
- ⬇ enzimatici (enzimopatie)
- Alterazioni nell’Hb
- Emoglobinuria parossistica notturna1
Extracorpuscolari (anomalie estrinseche)
- Anticorpi (immunoemolitica)
- Meccaniche (ad es. microangiopatie trombotiche)
- Sequestro (ipersplenismo)
- Infezioni: malaria, clostridium
2. Anemie da alterata produzione
Queste anemie sono caratterizzate da un numero normale o inferiore di reticolociti, a causa della ridotta capacità rigenerativa del midollo osseo. Questa condizione può essere determinata da:
- Alterazioni delle cellule staminali emopoietiche, come nell’anemia aplastica o nelle sindromi mielodisplastiche.
- Alterazioni delle staminali in una linea di differenziazione, come nell’eritroblastopenia.
- Alterazioni della maturazione dei precursori eritropoietici, come nei difetti della sintesi dell’emoglobina (anemia sideropenica) o del DNA (anemia megaloblastica).
- Invasione midollare da parte di cellule neoplastiche di origine emopoietica o extramidollare.
I reticolociti sono precursori più immaturi dei globuli rossi e generalmente rappresentano lo 0,5-2,5% del totale dei globuli rossi circolanti. Il loro numero fornisce informazioni sulla capacità rigenerativa del midollo osseo.
⬇ PRODUZIONE DELLE EMAZIE
Alterazione della sintesi delle emazie (MICROCITICHE)
- Deficit di ferro (anemia sideropenica)
- ⬇ porfirine (anemia sideroblastica)
- Alterazione della globina (talassemie)
Alterazione della sintesi del DNA
- Carenza di vitamina B12 e acido folico
- Anemie megaloblastiche
- Deficit metabolismo di purine o pirimidine
Danno/difetto midollare (cellule staminali)
- Agenti fisici, infezioni, etc.: anemia aplastica
- Infiltrazione tumorale: anemia mieloftisica
- Ereditario: anemia di Fanconi
Deficit di eritropoietina (EPO)
- Nefropatia
- Risposta a EPO alterata: anemia tipo infiammatorio
- ⬆ fabbisogno di O2: endocrinopatie
- EPN: prevale la componente emolitica, ma è presente anche un difetto a livello della cellula staminale (meccanismo misto). ↩︎