Negli ultimi anni, i test del respiro basati sull’utilizzo del carbonio-14 (¹⁴C) hanno guadagnato sempre più spazio nella pratica clinica grazie alla loro semplicità, non invasività e affidabilità.
Questi esami trovano applicazione nella diagnosi di diverse condizioni patologiche, tra cui:
infezione da Helicobacter pylori;
intolleranza al lattosio;
disturbi di malassorbimento legati alla deconiugazione batterica degli acidi biliari.
Preparazione e fattori interferenti
Per garantire l’accuratezza del test, è fondamentale che il paziente segua un protocollo di preparazione specifico. Innanzitutto, è richiesto un digiuno di almeno 6 ore prima dell’esame. Inoltre, è necessario sospendere l’assunzione di alcuni farmaci che potrebbero alterare i risultati:
antibiotici e prodotti contenenti bismuto devono essere interrotti almeno un mese prima del test, poiché possono sopprimere l’Helicobacter pylori o modificare la flora batterica intestinale;
farmaci citoprotettivi, come il sucralfato, e gli inibitori di pompa protonica (PPI) devono essere sospesi due settimane prima dell’esame, in quanto possono influenzare l’acidità gastrica e, di conseguenza, l’attività batterica;
antagonisti dei recettori H2 e antiacidi da banco devono essere evitati nelle 24 ore precedenti al test.
Principio di funzionamento
Il test si basa sulla rilevazione e quantificazione dell’anidride carbonica (CO₂) radioattiva, prodotta a livello gastrico o intestinale ed escreta attraverso la respirazione dopo essere stata assorbita nel circolo sanguigno. Il meccanismo varia a seconda della patologia da diagnosticare:
per l’Helicobacter pylori, al paziente viene somministrata urea marcata con ¹⁴C (urea breath test). Se il batterio è presente nello stomaco, l’ureasi da esso prodotta scinde l’urea in ammoniaca e CO₂ marcata, che viene poi espirata e misurata;
nell’intolleranza al lattosio (Breath Test al lattosio), viene somministrato lattosio marcato. In assenza dell’enzima lattasi, il lattosio non viene digerito e viene fermentato dalla flora batterica intestinale, producendo CO₂ radioattiva;
nella sindrome da contaminazione batterica del tenue (SIBO) o nei disturbi da malassorbimento degli acidi biliari, vengono utilizzati substrati specifici (come la glicina-colato marcata) che, se deconiugati precocemente dai batteri intestinali, portano alla produzione di CO₂ rilevabile nel respiro.
Alternative non radioattive: il Carbonio-13
Oltre al ¹⁴C, è possibile utilizzare il carbonio-13 (¹³C), un isotopo stabile e non radioattivo, applicando lo stesso principio tecnico. Questo approccio è particolarmente vantaggioso in categorie sensibili come bambini e donne in gravidanza, dove si preferisce evitare l’esposizione a sostanze radioattive, seppur minima. La ¹³C-urea, ad esempio, è ampiamente utilizzata per la diagnosi dell’H. pylori in sostituzione del ¹⁴C, con risultati altrettanto affidabili ma senza rischi di radiazioni.
Vantaggi e limitazioni
I test del respiro offrono numerosi vantaggi:
non invasività: evitano endoscopie o prelievi ematici;
rapidità: i risultati sono spesso disponibili entro poche ore;
alta specificità e sensibilità, soprattutto per l’H. pylori.
Tuttavia, presentano alcune limitazioni, tra cui la necessità di una rigorosa preparazione per evitare falsi negativi e la dipendenza dalla collaborazione del paziente (ad esempio, nel soffiare correttamente nel dispositivo di raccolta).
I test del respiro al ¹⁴C e al ¹³C rappresentano strumenti diagnostici preziosi in gastroenterologia, combinando efficacia e sicurezza. Con il continuo sviluppo di nuovi substrati marcati e tecniche di analisi più raffinate, il loro utilizzo potrebbe espandersi ulteriormente, includendo la diagnosi di altre condizioni come alterazioni del metabolismo epatico o disbiosi intestinali. Nel contesto di una medicina sempre più personalizzata, questi test si confermano come un’opzione diagnostica versatile e ben tollerata dai pazienti.
