La sindrome dell’X fragile (sindrome di Martin-Bell)
Raffo Coco
Tra le malattie da triplette ripetute la più conosciuta è la sindrome dell’X fragile, così detta perché i cromosomi dei malati presentano al microscopio una strozzatura. I siti fragili sono…
L’ipercolesterolemia familiare ed il turnover delle lipoproteine
L’ipercolesterolemia familiare è una malattia genetica con ereditarietà autosomica dominante, cioè basta una copia del gene mutato perché la patologia si manifesti. In eterozigosi la patologia è molto diffusa, ha…
Fibrosi cistica (Mucoviscidosi o malattia fibrocistica del pancreas)
Polmoni di un paziente con fibrosi cistica in fase terminale. Vi sono ampie aree ostruite da tappi di muco e dilatazione dell'albero tracheobronchiale. ll parenchima polmonare e addensato a causa…
Sindromi talassemiche (talassemia)
Sono malattie mendeliane autosomiche recessive caratterizzate da una mancanza o diminuzione della sintesi della catena α o β dell'emoglobina. La β-talassemia (beta-talassemia) è la più diffusa. Le conseguenze ematoliche derivano dal…
Anemia Falciforme (Anemia drepanocitica)
Fonte: Le basi patologiche delle malattie. La drepanocitosi (anemia drepanocitica) o anemia falciforme, è un'anemia emolitica causata da una mutazione puntiforme in posizione 6 della catena β dell'emoglobina in cui un…
Sindrome di Ehlers-Danlos
Fonte: Wikipedia Le sindromi di Ehlers-Danlos sono un gruppo di patologie clinicamente e geneticamente eterogenee dovuto ad alterazioni nella struttura o sintesi del collagene fibrillare (sono interessati cute, legamenti e…
La sindrome di Marfan
Fonte: Wikipedia. È una malattia autosomica dominante (1: 5000) del tessuto connettivo con più di 500 mutazioni per lo più missenso, il gene coinvolto è la fibrillina 1 (FBN1 cromosoma…
Distrofia muscolare: sintomi e mutazioni coinvolte
Le distrofie muscolari sono malattie che coinvolgono diversi geni, ma il più frequente è il gene della distrofina, uno dei geni più grossi dell'organismo, contiene circa 79 esoni, ed è…
Sferocitosi ereditaria (ittero emolitico di Minkowski e Chauffard)
La sferocitosi ereditaria è un tipo di anemia emolitica: le anemie emolitiche mostrano caratteristiche quali distruzione prematura dei globuli rossi (emolisi extravascolare prematura), aumento dell’eritropoiesi midollare e accumulo di prodotti…
Ereditarietà mendeliana: malattie legate al cromosoma X (X-linked)
Il cromosoma X è un cromosoma ricco di geni e ha particolari caratteristiche: innanzitutto, nella donna, uno dei due cromosomi X viene, con scelta casuale, inattivato. Questo fenomeno, che prende…