Medicina

Ereditarietà mendeliana: malattie autosomiche dominanti

Le malattie autosomiche dominanti (autosomiche perché relative a geni presenti nei cromosomi autosomici e dominanti perché basta un singolo allele mutato affinché la malattia si manifesti) rappresentano circa la metà delle malattie mendeliane e si manifestano in eterozigosi. Se ne contano circa 3000 e, a differenza delle malattie recessive, sono eterogenee, possono mostrare penetranza incompleta…

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Il concetto di penetranza, espressività variabile ed eterogeneità

Per penetranza si intende la probabilità che un determinato genotipo dia un determinato fenotipo. Parliamo di penetranza completa quando un determinato genotipo dà sempre un determinato fenotipo; parliamo invece di penetranza incompleta (al di sotto, quindi, del 100%), quando non tutti i portatori di un determinato gene, anche all’interno della stessa famiglia, presentano un certo…

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Il concetto di dominanza e recessività (fenotipo recessivo e dominante)

Un’ereditarietà è recessiva, quando entrambi gli alleli devono essere mutati perché si manifesti il fenotipo. L’ereditarietà è dominante quando una singola copia del gene è mutato, e questa singola mutazione da sola, nonostante ci sia l’altro allele non mutato, è in grado di manifestare la patologia. La cosa da tenere presente è che è il…

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Gli ormoni dell’ipofisi in sintesi

L’ipofisi, o ghiandola pituitaria è una ghiandola caratterizzata da una parte anteriore (adenoipofisi) ed una posteriore (neuroipofisi). Nella seconda parte si ritrovano assoni di neuroni ipotalamici, in particolare neuroni del nucleo sopraottico e paraventricolare, neuroni che producono gli ormoni ossitocina e ADH, mentre nella prima parte si ha comunicazione con l’ipotalamo solo attraverso i vasi, e…

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Fenomeno dell’osmosi e leggi della pressione osmotica

Il fenomeno dell’osmosi è un meccanismo di trasporto passivo attraverso membrane impermeabili o parzialmente impermeabili (membrane semipermeabili) al soluto.Considerando una membrana che separa 2 comparti, di cui uno con il solvente puro e l’altro con una soluzione, se i pori della membrana hanno dimensioni tali da lasciar passare solo le molecole di solvente, il soluto…

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Mutazioni: classificazione e cause

Per mutazione intendiamo un cambio permanente nella sequenza del gene ereditabile per via germinale.Le mutazioni sono moltissime e possono interessare uno o più geni.In base alla porzione di DNA interessata dalla mutazione distinguiamo: mutazioni geniche o puntiformi, che interessano i singoli nucleotidi o pochi nucleotidi; mutazioni cromosomiche, quando interessano parti intere di cromosomi; mutazioni genomiche,…

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Diffusione dei gas nei sistemi biologici

La diffusione di gas attraverso membrane biologiche, è il processo fisico alla base della respirazione. In questo processo si ha il rifornimento di O2 che viene utilizzato nei processi metabolici cellulari e l’eliminazione della CO2 da essi prodotta nelle cellule. L’aria che entra nei polmoni è distribuita negli alveoli tramite condotti molto ramificati collegati con…

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Meccanismi di trasporto nei sistemi biologici

Gli organismi viventi esplicano le loro funzioni biologiche, regolando l’assorbimento e l’eliminazione di sostanze attraverso strutture dette membrane. I principali meccanismi di trasporto passivo che permettono il trasferimento di molecole da una parte all’altra delle membrane sono: Le soluzioni biologiche hanno come solvente l’H2O: tutti gli esseri viventi (animali o vegetali) sono costituiti in gran…

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Anatomia macroscopica e microscopica della vescica urinaria

La vescica è un organo cavo muscolomembranoso che rappresenta il serbatoio dell’urina. La capacità vescicale fisiologica è di 250-350 ml ma, in condizioni patologiche, può dilatarsi fino a contenere 2-3 l di urina.Nell’adulto la vescica vuota è contenuta completamente nella parte anteriore della piccola pelvi, dietro la sinfisi pubica e al davanti dell’utero nella femmina…

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