Medicina

Sferocitosi ereditaria (ittero emolitico di Minkowski e Chauffard)

La sferocitosi ereditaria è un tipo di anemia emolitica: le anemie emolitiche mostrano caratteristiche quali distruzione prematura dei globuli rossi (emolisi extravascolare prematura), aumento dell’eritropoiesi midollare e accumulo di prodotti del catabolismo dell’emoglobina. I globuli rossi vanno incontro ad una distruzione prematura perché anomali.Normalmente la vita media di un eritrocita è di 120 giorni, invece…

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Ereditarietà mendeliana: malattie legate al cromosoma X (X-linked)

Il cromosoma X è un cromosoma ricco di geni e ha particolari caratteristiche: innanzitutto, nella donna, uno dei due cromosomi X viene, con scelta casuale, inattivato. Questo fenomeno, che prende il nome di Lyonizzazione dal nome del suo scopritore (Mary Lyon), prevede che uno dei due cromosomi X venga ipermetilato, e quindi inattivato, in maniera…

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Ereditarietà mendeliana: malattie autosomiche recessive

Le malattie autosomiche recessive si differenziano rispetto a quelle dominanti in quanto nell’albero genealogico, ci sono dei fenomeni isolati.Poiché entrambi gli alleli devono essere mutati, la probabilità di avere la patologia è sicuramente più bassa rispetto alle malattie dominanti. I figli hanno infatti il 25% di probabilità di ereditare entrambi gli alleli mutati da genitori…

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Ereditarietà mendeliana: malattie autosomiche dominanti

Le malattie autosomiche dominanti (autosomiche perché relative a geni presenti nei cromosomi autosomici e dominanti perché basta un singolo allele mutato affinché la malattia si manifesti) rappresentano circa la metà delle malattie mendeliane e si manifestano in eterozigosi. Se ne contano circa 3000 e, a differenza delle malattie recessive, sono eterogenee, possono mostrare penetranza incompleta…

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Il concetto di penetranza, espressività variabile ed eterogeneità

Per penetranza si intende la probabilità che un determinato genotipo dia un determinato fenotipo. Parliamo di penetranza completa quando un determinato genotipo dà sempre un determinato fenotipo; parliamo invece di penetranza incompleta (al di sotto, quindi, del 100%), quando non tutti i portatori di un determinato gene, anche all’interno della stessa famiglia, presentano un certo…

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Il concetto di dominanza e recessività (fenotipo recessivo e dominante)

Un’ereditarietà è recessiva, quando entrambi gli alleli devono essere mutati perché si manifesti il fenotipo. L’ereditarietà è dominante quando una singola copia del gene è mutato, e questa singola mutazione da sola, nonostante ci sia l’altro allele non mutato, è in grado di manifestare la patologia. La cosa da tenere presente è che è il…

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Gli ormoni dell’ipofisi in sintesi

L’ipofisi, o ghiandola pituitaria è una ghiandola caratterizzata da una parte anteriore (adenoipofisi) ed una posteriore (neuroipofisi). Nella seconda parte si ritrovano assoni di neuroni ipotalamici, in particolare neuroni del nucleo sopraottico e paraventricolare, neuroni che producono gli ormoni ossitocina e ADH, mentre nella prima parte si ha comunicazione con l’ipotalamo solo attraverso i vasi, e…

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Fenomeno dell’osmosi e leggi della pressione osmotica

Il fenomeno dell’osmosi è un meccanismo di trasporto passivo attraverso membrane impermeabili o parzialmente impermeabili (membrane semipermeabili) al soluto.Considerando una membrana che separa 2 comparti, di cui uno con il solvente puro e l’altro con una soluzione, se i pori della membrana hanno dimensioni tali da lasciar passare solo le molecole di solvente, il soluto…

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Mutazioni: classificazione e cause

Per mutazione intendiamo un cambio permanente nella sequenza del gene ereditabile per via germinale.Le mutazioni sono moltissime e possono interessare uno o più geni.In base alla porzione di DNA interessata dalla mutazione distinguiamo: mutazioni geniche o puntiformi, che interessano i singoli nucleotidi o pochi nucleotidi; mutazioni cromosomiche, quando interessano parti intere di cromosomi; mutazioni genomiche,…

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