Le malattie autosomiche recessive si differenziano rispetto a quelle dominanti in quanto nell’albero genealogico, ci sono dei fenomeni isolati. Poiché entrambi gli alleli devono essere mutati, la probabilità di avere la patologia è sicuramente più bassa rispetto alle malattie dominanti. I figli hanno infatti il 25% di probabilità di ereditare entrambi gli alleli mutati da genitori entrambi eterozigoti, quindi genitori portatori di un allele mutato. Nel momento in cui un genitore è omozigote dominante, la malattia sicuramente non si manifesta. La probabilità di sviluppare una malattia autosomica recessiva è identica tra maschi e femmine. Queste malattie sono comuni soprattutto nei gruppi ristretti (gruppi etnici, religiosi, in matrimoni tra consanguinei) proprio perché determinate da varianti alleliche rare. In contesti diversi da questi, è difficile che entrambi i genitori abbiano le copie mutate per questo gene: sono quindi malattie più diffuse in queste condizioni particolari.
Per imbreedingsi intendono incroci di individui non imparentati, ma geneticamente correlati, perché abitanti di isole, o appartenenti a minoranze etniche o religiose. Questa consanguineità e questo inbreeding aumentano il rischio di sviluppo di malattie recessive, proprio perché la frequenza di questo gene recessivo è più elevata.
Caratteristiche delle malattie recessive rispetto alle dominanti:
