Le anemie emolitiche congenite da alterazioni della membrana eritrocitaria (sferocitosi, ellissocitosi e stomatocitosi)

Le anemie emolitiche congenite da difetti della membrana eritrocitaria rappresentano un gruppo eterogeneo di disordini rari, ma clinicamente rilevanti, caratterizzati da un’aumentata fragilità dei globuli rossi e dalla loro conseguente distruzione prematura. Queste patologie derivano da anomalie genetiche che compromettono la struttura e/o la funzione delle proteine della membrana eritrocitaria, determinando una morfologia cellulare alterata…

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Le anemie emolitiche: clinica e classificazione

Le anemie emolitiche sono un gruppo di malattie caratterizzate dalla distruzione prematura degli eritrociti (emolisi), con una sopravvivenza media inferiore ai 120 giorni. Questa condizione può essere compensata da un’aumentata produzione midollare di globuli rossi (eritropoiesi), che in alcuni casi previene lo sviluppo di anemia (stato emolitico compensato). Tuttavia, quando il tasso di distruzione supera…

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Anemia Falciforme (Anemia drepanocitica)

La drepanocitosi (anemia drepanocitica) o anemia falciforme, è un’anemia emolitica causata da una mutazione puntiforme in posizione 6 della catena β dell’emoglobina in cui un acido glutammico viene sostituito con valina, mutazione che trasforma una adenina in timina (e quindi uracile a livello di RNA: GAG->GUG). Quindi l’amminoacido codificato dal nuovo codone, la valina, ha caratteristiche…

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Sferocitosi ereditaria (ittero emolitico di Minkowski e Chauffard)

La sferocitosi ereditaria è un tipo di anemia emolitica: le anemie emolitiche mostrano caratteristiche quali distruzione prematura dei globuli rossi (emolisi extravascolare prematura), aumento dell’eritropoiesi midollare e accumulo di prodotti del catabolismo dell’emoglobina. I globuli rossi vanno incontro ad una distruzione prematura perché anomali.Normalmente la vita media di un eritrocita è di 120 giorni, invece…

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