anemia emolitica cronica

Anemie emolitiche da alterazioni nelle catene di globina (emoglobinopatie)

Le alterazioni delle catene di globina rappresentano un capitolo importante nel contesto delle anemie emolitiche, ma è fondamentale sottolineare che il quadro clinico e fisiopatologico di queste condizioni è complesso e misto, includendo elementi sia di emolisi che di anemia iporigenerativa congenita. Le anomalie dell’emoglobina (Hb) sono causate da mutazioni genetiche che possono influenzare sia…

Continue reading Anemie emolitiche da alterazioni nelle catene di globina (emoglobinopatie)

Anemie emolitiche congenite da alterazioni del metabolismo degli eritrociti (enzimopatie)

Le anemie emolitiche congenite sono condizioni in cui i globuli rossi hanno una vita più breve del normale a causa di difetti intrinseci nel loro metabolismo. Tra queste, le enzimopatie giocano un ruolo importante, poiché la carenza di alcuni enzimi fondamentali rende gli eritrociti più vulnerabili alla distruzione. Alterazioni della via della glicolisi aerobica (deficit di glucosio-6-fosfato…

Continue reading Anemie emolitiche congenite da alterazioni del metabolismo degli eritrociti (enzimopatie)

Anemia Falciforme (Anemia drepanocitica)

La drepanocitosi (anemia drepanocitica) o anemia falciforme, è un’anemia emolitica causata da una mutazione puntiforme in posizione 6 della catena β dell’emoglobina in cui un acido glutammico viene sostituito con valina, mutazione che trasforma una adenina in timina (e quindi uracile a livello di RNA: GAG->GUG). Quindi l’amminoacido codificato dal nuovo codone, la valina, ha caratteristiche…

Continue reading Anemia Falciforme (Anemia drepanocitica)