Introduzione alla genetica medica

La genetica medica è la scienza che applica la genetica molecolare alla pratica clinica. La genetica medica si basa sullo studio del DNA, ovvero dell’informazione genetica contenuta all’interno delle cellule. Il materiale genetico è organizzato in cromosomi, che comprendono un numero enorme di geni. Essi codificano per tutte le proteine umane, che compongono la totalità dell’organismo e ne…

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La sindrome dell’X fragile (sindrome di Martin-Bell)

Tra le malattie da triplette ripetute la più conosciuta è la sindrome dell’X fragile, così detta perché i cromosomi dei malati presentano al microscopio una strozzatura. I siti fragili sono regioni cromosomiche visibili al microscopio in cui il DNA non è normalmente impacchettato per la mitosi. In realtà il cromosoma in quel punto è despiralizzato,…

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