La dissecazione aortica

La dissezione aortica è una grave condizione causata dalla lacerazione improvvisa della tonaca intima dell’aorta. Questa lacerazione consente al sangue di penetrare nella parete aortica, distruggendo la tonaca media e separando la tonaca intima dall’avventizia. Patogenesi La patogenesi della dissezione aortica può avvenire in due modi distinti. Il progressivo allargamento del falso lume può comprimere…

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La sindrome di Marfan

È una malattia autosomica dominante (1: 5000) del tessuto connettivo con più di 500 mutazioni per lo più missenso, il gene coinvolto è la fibrillina 1 (FBN1 cromosoma 15). La fibrillina 2 porta ad un’altra patologia: l’aracnodattilia contratturale congenita. La fibrillina è un gene hot spot, ad alto tasso di mutazioni. La sindrome è per…

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