Le distrofie muscolari sono malattie che coinvolgono diversi geni, ma il più frequente è il gene della distrofina, uno dei geni più grossi dell’organismo, contiene circa 79 esoni, ed è anche un gene molto suscettibile a mutazioni. La patogenesi è caratterizzata dal fatto che a seguito dell’indebolimento del complesso distrofina-glicoproteine-citoscheletro, tra le altre cose si…
Continue reading Distrofia muscolare: sintomi e mutazioni coinvolte
La replicazione consiste nel duplicare copiando accuratamente una molecola stampo. Quando le cellule si dividono, prima di tutto c’è bisogno che la cellula madre replichi il proprio DNA in modo che ogni cellula figlio abbia il DNA. Il codice genetico è complicato e funziona tramite un preciso meccanismo necessario per evitare qualsiasi errore.Come risultato dell’appaiamento delle basi, ogni filamento…
Continue reading Dalla replicazione del DNA alla tecnica del DNA ricombinante
Grazie al Progetto Genoma Umano, completato nel 2003, ora sappiamo che il nostro genoma contiene una piccola parte codificante di circa 21 000 geni e una vastissima porzione non codificante, e che l’origine di molte malattie può essere identificata nelle alterazioni di alcuni geni. Oggi uno dei settori di ricerca di maggiore interesse riguarda l’applicazione…
