Le anemie megaloblastiche rappresentano un gruppo di disturbi ematologici caratterizzati da un’anomalia nella sintesi del DNA degli eritroblasti. Questa condizione è spesso il risultato di una carenza di vitamina B12 o di folato, oppure può derivare da un’interferenza con il loro metabolismo. La carenza di questi nutrienti essenziali porta a un rallentamento della divisione cellulare dei precursori ematopoietici, senza tuttavia influenzare lo sviluppo citoplasmatico. Di conseguenza, le cellule risultano ingrandite, un fenomeno noto come megaloblastosi.
Meccanismi eziopatologici
Le anemie megaloblastiche sono causate principalmente da due meccanismi patologici:
- eritropoiesi inefficace: questo rappresenta il meccanismo principale dell’anemia megaloblastica. Si verifica una distruzione intramidollare dei precursori eritroidi alterati, i quali vengono eliminati prima di poter maturare completamente;
- emolisi periferica: gli eritrociti che riescono a maturare e ad entrare nel sangue periferico sono soggetti a distruzione a causa di alterazioni morfologiche e metaboliche che ne compromettono la sopravvivenza.
Caratteristiche ematologiche
Le manifestazioni delle anemie megaloblastiche possono essere osservate sia nel sangue periferico che nel midollo osseo:
- sangue periferico:
- presenza di macrocitosi, con un aumento del volume corpuscolare medio (MCV) e cellule di forma ovale (macroovalocitosi);
- neutrofili ipersegmentati, che tendono a scomparire dopo il trattamento;
- reticolociti normali o ridotti;
- aumento dei livelli di bilirubina e lattato deidrogenasi (LDH), correlato all’intensità dell’anemia;
- ferro e ferritina elevati a causa della distruzione cellulare intramidollare;
- possibile pancitopenia dovuta all’alterazione dei precursori di altre linee cellulari, richiedendo una diagnosi differenziale con l’aplasia midollare;
- midollo osseo:
- ipercellularità con un incremento delle serie eritroide e mieloide, a causa del ritardo nella divisione cellulare (“midollo pieno blu”);
- depositi di ferro aumentati, segno dell’eritropoiesi inefficace.
Queste caratteristiche distintive delle anemie megaloblastiche forniscono un quadro clinico e di laboratorio che facilita la diagnosi e la gestione di questa complessa condizione.