L’anemia perniciosa è la causa più frequente di carenza di vitamina B12 nella pratica clinica. È correlata a una gastrite atrofica di origine autoimmune che provoca un deficit del fattore intrinseco, essenziale per l’assorbimento della vitamina B12.
Questa condizione colpisce principalmente gli adulti sopra i 60 anni, con una maggiore prevalenza tra le persone di discendenza nordeuropea. Può essere associata a malattie autoimmuni, in particolare quelle tiroidee.
La patogenesi dell’anemia perniciosa coinvolge la produzione di autoanticorpi contro le cellule parietali dello stomaco, che causano gastrite atrofica e acloridria, e contro il fattore intrinseco, che impedisce l’assorbimento della vitamina B12. La gastrite atrofica può anche portare a un’anemia sideropenica.
I segni clinici includono:
- sindrome anemica, spesso lenta e subdola;
- manifestazioni neurologiche, come la degenerazione combinata subacuta del midollo spinale;
- glossite.
La diagnosi si basa su:
- presenza di megaloblastosi nel midollo osseo (anche se raramente si effettua un aspirato midollare);
- livelli sierici di vitamina B12 ridotti con acido folico normale;
- test di Schilling, che mostra un assorbimento ridotto di B12 corretto con l’aggiunta di fattore intrinseco.
Alcuni autori accettano la diagnosi di anemia perniciosa senza il test di Schilling, se sono presenti anticorpi anti-cellule parietali (80% dei pazienti) e/o antifattore intrinseco (60%). In caso di sospetto, e con autoanticorpi positivi, sono necessari EGDS con biopsie seriate e follow-up endoscopico.
Il trattamento prevede la somministrazione intramuscolare di vitamina B12, indipendentemente dal grado di anemia. Le alterazioni neurologiche gravi e la gastrite atrofica non regrediscono con il trattamento, che deve essere continuato per tutta la vita. Si consiglia di associare acido folico.
L’anemia perniciosa è considerata una lesione preneoplastica, aumentando il rischio di adenocarcinoma gastrico. Pertanto, sono necessari controlli periodici della mucosa gastrica tramite gastroscopia annuale o biannuale. Alcuni autori raccomandano una gastrectomia preventiva.