La sindrome di Bartter
Raffo Coco
La sindrome di Bartter è una rara tubulopatia autosomica recessiva caratterizzata da un complesso di sintomi, tra cui alcalosi ipokaliemica, perdita di sali e ipotensione, concomitante a un'elevata escrezione di…
Lo screening genetico
Lo screening genetico consiste in una serie di indagini indicate nei soggetti a rischio in una popolazione, con l’obiettivo di individuare i portatori di un gene-malattia, con diagnosi precoce della…
La diagnostica prenatale
La diagnosi prenatale si basa su una serie di indagini strumentali e di laboratorio che consentono di monitorare la gravidanza dal concepimento al momento del parto, fornendo informazioni sullo stato…
Genetica oncologica: oncogeni e oncosoppressori
I tumori sono neoformazioni tissutali che originano da un tessuto sano, in seguito alla trasformazione delle cellule sane in cellule neoplastiche e iperproliferazione delle cellule neoplastiche autonoma, cioè indipendente dai…
Sindrome dell’X-fragile (sindrome di Martin-Bell)
L’X-fragile è la forma più comune di ritardo mentale ereditario, legato ad eredità mendeliana instabile (i caratteri ereditati tendono a mutare progressivamente nel corso delle generazioni: mutazioni dinamiche determinate da…
Beta-talassemia (anemia mediterranea)
La beta-talassemia (β-talassemia) o anemia mediterranea, è un gruppo di malattie ereditarie del sangue. Esse sono causate da una ridotta o assente sintesi delle catene beta dell'emoglobina (emoglobinopatia); ciò può…
Il retinoblastoma (Rb)
Il retinoblastoma è un tumore maligno infantile (in genere si sviluppa nei primi 24 mesi) dell’occhio derivato da cellule embrionali della retina, i retinoblasti. Esso può presentarsi in forma ereditaria…
Introduzione alla genetica medica
La genetica medica è la scienza che applica la genetica molecolare alla pratica clinica. La genetica medica si basa sullo studio del DNA, ovvero dell’informazione genetica contenuta all’interno delle cellule.…
La sindrome dell’X fragile (sindrome di Martin-Bell)
Tra le malattie da triplette ripetute la più conosciuta è la sindrome dell’X fragile, così detta perché i cromosomi dei malati presentano al microscopio una strozzatura. I siti fragili sono…
L’ipercolesterolemia familiare ed il turnover delle lipoproteine
L’ipercolesterolemia familiare è una malattia genetica con ereditarietà autosomica dominante, cioè basta una copia del gene mutato perché la patologia si manifesti. In eterozigosi la patologia è molto diffusa, ha…