Genetica

Distrofia Muscolare di Duchenne: eziopatogenesi, architettura molecolare e frontiere del trattamento traslazionale

La distrofia muscolare di Duchenne (DMD) rappresenta il paradigma della complessità nelle malattie rare, configurandosi come la forma più severa di distrofinopatia nell’infanzia. Caratterizzata da una degenerazione progressiva e inesorabile della muscolatura scheletrica, liscia e cardiaca, la DMD trae origine da un difetto genetico nel locus Xp21.2 che impedisce la sintesi della distrofina, una proteina…

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Meccanismi di divisione cellulare ed anomalie cromosomiche

La genetica cellulare è il campo della biologia che studia il modo in cui l’informazione ereditaria, codificata nel DNA, viene conservata, duplicata e trasmessa attraverso le generazioni. La precisione di questi meccanismi è fondamentale per la vita, garantendo la stabilità delle funzioni cellulari, lo sviluppo degli organismi pluricellulari e la continuità della specie. Il materiale…

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Linfedema: classificazione, eziologia, clinica, diagnosi e terapia

In condizioni fisiologiche normali, l’acqua agisce principalmente come solvente o mezzo di trasporto per colloidi, cellule e altre sostanze che possono essere rimosse dai tessuti solo attraverso il sistema linfatico. La circolazione linfatica funge da “valvola di sicurezza”, prevenendo il sovraccarico di liquidi e svolgendo un ruolo cruciale in tutte le forme di edema. L’edema…

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La sindrome velo-cardio-facciale (Sindrome di DiGeorge)

La sindrome da microdelezione 22q11.2, nota anche come sindrome velo-cardio-facciale o sindrome di DiGeorge, è la più comune tra le sindromi da microdelezione, con un’incidenza di circa 1 su 4.000 nati vivi. Genotipo Questa condizione è caratterizzata dalla delezione di una porzione del cromosoma 22, che coinvolge tipicamente una regione di 3 megabasi (Mb) nel…

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La sindrome di Bartter

La sindrome di Bartter è una rara tubulopatia autosomica recessiva caratterizzata da un complesso di sintomi, tra cui alcalosi ipokaliemica, perdita di sali e ipotensione, concomitante a un’elevata escrezione di calcio nelle urine. Questa sindrome prende il nome dal suo scopritore, Frederic Crosby Bartter. Tuttavia, è importante distinguerla dalla sindrome di Schwartz-Bartter, una condizione diversa…

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Lo screening genetico

Lo screening genetico consiste in una serie di indagini indicate nei soggetti a rischio in una popolazione, con l’obiettivo di individuare i portatori di un gene-malattia, con diagnosi precoce della malattia genetica, valutare il rischio riproduttivo nei soggetti predisposti, in modo da adottare tutte le strategie preventive e terapeutiche per evitare l’insorgenza della malattia (ad…

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La diagnostica prenatale

La diagnosi prenatale si basa su una serie di indagini strumentali e di laboratorio che consentono di monitorare la gravidanza dal concepimento al momento del parto, fornendo informazioni sullo stato di salute del feto, con l’obiettivo di valutare la presenza di patologie genetiche e non genetiche prima della nascita, specialmente nelle coppie a rischio, in…

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Genetica oncologica: oncogeni e oncosoppressori

I tumori sono neoformazioni tissutali che originano da un tessuto sano, in seguito alla trasformazione delle cellule sane in cellule neoplastiche e iperproliferazione delle cellule neoplastiche autonoma, cioè indipendente dai meccanismi che regolano la crescita delle cellule sane, in quanto le cellule neoplastiche sfuggono ai sistemi di regolazione del ciclo cellulare e sono capaci di…

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Sindrome dell’X-fragile (sindrome di Martin-Bell)

L’X-fragile è la forma più comune di ritardo mentale ereditario, legato ad eredità mendeliana instabile (i caratteri ereditati tendono a mutare progressivamente nel corso delle generazioni: mutazioni dinamiche determinate da espansioni di triplette), con espressività variabile e ridotta penetranza. L’assenza di FMRP innesca una sequenza di eventi il cui risultato finale è il fenotipo della…

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Beta-talassemia (anemia mediterranea)

La beta-talassemia (β-talassemia) o anemia mediterranea, è un gruppo di malattie ereditarie del sangue. Esse sono causate da una ridotta o assente sintesi delle catene beta dell’emoglobina (emoglobinopatia); ciò può comportare risultati variabili, che vanno da una grave anemia a una condizione clinicamente asintomatica.La talassemia può conferire un grado di protezione contro la malaria, che…

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