La sindrome da microdelezione 22q11.2, nota anche come sindrome velo-cardio-facciale o sindrome di DiGeorge, è la più comune tra le sindromi da microdelezione, con un’incidenza di circa 1 su 4.000 nati vivi. Genotipo Questa condizione è caratterizzata dalla delezione di una porzione del cromosoma 22, che coinvolge tipicamente una regione di 3 megabasi (Mb) nel…
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I radicali liberi dell’ossigeno sono coinvolti in numerose patologie. Il radicale libero è una specie chimica che presenta un elettrone spaiato, che ha sete di stabilizzarsi, e lo fa interagendo con numerose strutture cellulari a cui sottrarre elettroni per stabilizzarsi (proteine, lipidi di membrana, acidi nucleici). Normalmente i radicali liberi dell’ossigeno vengono prodotti dalla cellula,…
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I mitocondri sono le strutture deputate a rifornire la cellula dell’energia necessaria per sopravvivere sotto forma di ATP, ma hanno anche un ruolo cruciale nel danno e nella morte cellulare. Il danno mitocondriale è un danno dovuto a tossine ed ipossia, che portano a deficit di ATP, che poi si traduce in un danneggiamento diretto…
Bersaglio classico di danno cellulare è l’ATP. L’ATP è la benzina della cellula e serve per numerosi processi: sintesi proteica, trasporto di membrana, metabolismo dei lipidi e molto altro. La deplezione di ATP è quindi un meccanismo primario di danno cellulare. L’ATP può essere prodotto tramite due processi: La deplezione di ATP si verifica a…
Uno stimolo nei confronti della cellula può dare origine a tutti i vari tipi di adattamento cellulare (iperplasia, ipertrofia, atrofia, displasia, metaplasia). Alcuni stimoli, se di una certa entità, possono portare ad un vero e proprio danno cellulare che può essere reversibile o irreversibile (quest’ultimo conduce a morte cellulare per necrosi o per apoptosi). Pertanto…
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La displasia è un’alterazione troppo avanzata per essere considerata iperplasia, ma che ancora non può essere considerata neoplasia. Si ha a livello del comparto tissutale una profonda disorganizzazione.Può interessare le cellule mesenchimali o epiteliali, sottoposte a stimoli proliferativi: le cellule mature vengono sostituite da altre immature (maligne) e ciò predispone al processo neoplastico. Nel caso…
Ipertrofia, iperplasia ed atrofia sono quelle forme di adattamento che un tessuto può generare nel momento in cui in un tessuto è alterata la fase di accrescimento. Le cellule però possono adattarsi anche cambiando il loro fenotipo: in questo caso non si parla più di alterato accrescimento ma di alterazioni del differenziamento cellulare e ne…
La risposta atrofica si verifica quando si ha una riduzione nel volume di un organo dovuta ad una riduzione delle dimensioni cellulari. Questa riduzione è dovuta alla perdita dei componenti intracellulari. L’atrofia può essere fisiologica come quella che avviene durante le fasi dello sviluppo embrionale (dotto tireoglosso e notocorda), l’atrofia uterina dopo il parto e…
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