Anemie emolitiche congenite da alterazioni del metabolismo degli eritrociti (enzimopatie)

Le anemie emolitiche congenite sono condizioni in cui i globuli rossi hanno una vita più breve del normale a causa di difetti intrinseci nel loro metabolismo. Tra queste, le enzimopatie giocano un ruolo importante, poiché la carenza di alcuni enzimi fondamentali rende gli eritrociti più vulnerabili alla distruzione. Alterazioni della via della glicolisi aerobica (deficit di glucosio-6-fosfato…

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Anemia Falciforme (Anemia drepanocitica)

La drepanocitosi (anemia drepanocitica) o anemia falciforme, è un’anemia emolitica causata da una mutazione puntiforme in posizione 6 della catena β dell’emoglobina in cui un acido glutammico viene sostituito con valina, mutazione che trasforma una adenina in timina (e quindi uracile a livello di RNA: GAG->GUG). Quindi l’amminoacido codificato dal nuovo codone, la valina, ha caratteristiche…

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