Anemie emolitiche da alterazioni nelle catene di globina (emoglobinopatie)

Le alterazioni delle catene di globina rappresentano un capitolo importante nel contesto delle anemie emolitiche, ma è fondamentale sottolineare che il quadro clinico e fisiopatologico di queste condizioni è complesso e misto, includendo elementi sia di emolisi che di anemia iporigenerativa congenita. Le anomalie dell’emoglobina (Hb) sono causate da mutazioni genetiche che possono influenzare sia…

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Anemia Falciforme (Anemia drepanocitica)

La drepanocitosi (anemia drepanocitica) o anemia falciforme, è un’anemia emolitica causata da una mutazione puntiforme in posizione 6 della catena β dell’emoglobina in cui un acido glutammico viene sostituito con valina, mutazione che trasforma una adenina in timina (e quindi uracile a livello di RNA: GAG->GUG). Quindi l’amminoacido codificato dal nuovo codone, la valina, ha caratteristiche…

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