La sindrome di Marfan
Fonte: Wikipedia. È una malattia autosomica dominante (1: 5000) del tessuto connettivo con più di 500 mutazioni per lo più missenso, il gene coinvolto è la fibrillina 1 (FBN1 cromosoma…
Fonte: Wikipedia. È una malattia autosomica dominante (1: 5000) del tessuto connettivo con più di 500 mutazioni per lo più missenso, il gene coinvolto è la fibrillina 1 (FBN1 cromosoma…