Anemie emolitiche congenite da alterazioni del metabolismo degli eritrociti (enzimopatie)

Le anemie emolitiche congenite sono condizioni in cui i globuli rossi hanno una vita più breve del normale a causa di difetti intrinseci nel loro metabolismo. Tra queste, le enzimopatie giocano un ruolo importante, poiché la carenza di alcuni enzimi fondamentali rende gli eritrociti più vulnerabili alla distruzione. Alterazioni della via della glicolisi aerobica (deficit di glucosio-6-fosfato…

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Sindromi talassemiche (talassemia)

Sono malattie mendeliane autosomiche recessive caratterizzate da una mancanza o diminuzione della sintesi della catena α o β dell’emoglobina. La β-talassemia (beta-talassemia) è la più diffusa. Le conseguenze ematoliche derivano dal basso livello di emoglobina (Hb) intracellulare (ipocromia) ma anche dal relativo eccesso di catene difettive (nella β-talassemia si accumulano le catene α in eccesso formando…

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